정의

알포트증후군(Alport syndrome)은 희귀 유전성 만성신장질환으로 신장 내 사구체 기저막(glomerular basement membrane)의 주요 구성성분인 4형 콜라겐의 유전자 돌연변이에 의해 발생한다. 신장의 혈액 여과능력을 떨어뜨려 신장의 기능이 점차 저하되고 종국엔 말기신부전증(end stage kidney disease, ESKD)을 앓게 되며 만성 투석치료나 신장이식을 받아야 한다. 남자 어린이는 3.5세에 여자 어린이는 9세에 미세혈뇨를 보인다. 40세 이전에 단백뇨가 나타나고 중증 환자의 절반 가량은 25세경에 투석이나 신장이식을 필요로 한다. 미국 알포트증후군재단에 따르면 알포트증후군을 앓는 환자는 약 3만~6만명으로 2019년 11월 현재 승인된 치료법은 없다.

동의어

Alport syndrome

관련어

chronic kidney disease, CKD, end stage kidney failure, ESKD, 만성신장질환, 말기신부전증

정보제공자

헬스오 위키