정의

척수성근위축증(脊髓性筋萎縮症, Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차적으로 위축되는 신경근육계 희귀 유전질환이다. 진핵생물에서 5번 염색체(5q11-q13)에 위치한 SMN(survival motor neuron) 단백질을 암호화하는 SMN1 유전자 돌연변이에 의해 발생한다.

SMN 감소로 운동신경세포 기능이 손상되면 근육의 동작을 명령하는 신호를 받지 못해 근육이 방치돼 근력저하, 근위축, 근섬유속성연축 등을 일으킨다. 발병률은 신생아 6000~1만 명당 1명 정도이며 40명당 1명은 SMN1 돌연변이 유전자를 보유한다고 알려졌다.

척수성근육위축증은 임상평가, 신체적 증상, 환자와 가족의 과거력, 크레아틴 키나제(Creatine kinase) 농도, 분자 유전자 검사, 근전도 검사를 통해 진단할 수 있다.

동의어

脊髓性筋萎縮症, Spinal Muscular Atrophy, SMA

정보제공자

헬스오 위키