최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수팀은 유전 진단을 통해 선천성 난청 소아에 대한 인공와우(달팽이관)이식술 성공률을 예측할 수 있게 됐다고 24일 밝혔다. 이번 연구결과 유전성일 경우 대부분 인공와우이식 후 예후가 우수한 것으로 나타났다.

연구팀은 2010년 6월~2012년 8월 분당서울대병원에서 유전성 난청 환아 31명과 그렇지 않은 난청 환아 24명을 대상으로 인공와우이식 후 예후 차이를 분석했다. 그 결과 유전성인 환자는 그렇지 않은 환자보다 수술 후 만 2년째에 언어 능력이 우수했다.

특히 양측 고도난청 환자에서 가장 많이 발견되는 SLC26A4 변이(EVA 변이, 전정수도관 확장증 환자에서 발견)이 나타난 환자는 인공와우이식 후 가장 우수한 언어 습득 능력을 보였다. 이밖에 GJB2, CDH23, TMC1, MYO15A 등 유전 변이가 있는 난청 환자도 수술 후 우수한 언어 습득 능력이 우수했다.

또 잔존 청력이 없었던 GJB2 또는 SLC26A4 변이 환자의 경우 생후 41개월(만 3.5년) 이전에 인공와우이식수술을 받으면  이루어지면 언어 습득 능력에 큰 문제가 없었다.
반면 TOF 유전 변이 소아청각신경병증 환자는 만 2세 이후 이식수술을 받을 경우 2세 이전에 수술받을 때보다 경과가 뚜렷하게 좋지 않았다. 만 2세 이전에 수술받은 경우 다른 유전자 변이 난청과 큰 차이 없이 좋은 성과를 나타냈다.

최병윤 교수는 “이번 연구를 통해 인공와우 이식 수술을 시행하는데 있어 유전진단 결과에 따라 미리 이식 결과를 예측할 수 있다는 사실을 밝혀냈고, 특정 변이된 유전자가 어떤 것인지에 따라 적절한 인공와우이식 시기를 결정하는 데 차이가 있다는 사실을 알게 됐다”며 “잔존 청력이 없는 경우 최대한 일찍 수술을 받아야 한다고만 기술되어 있던 국내외 연구에서 한 단계 더 나아간 연구 결과”라고 밝혔다.

이번 연구결과는 우수성을 인정받아 세계적으로 저명한 국제 의학학술지 ‘귀와 청각(Ear & Hearing)’ 최근호에 게재됐다.