김명신·김용구 가톨릭대 서울성모병원 진단검사의학과 교수팀은 조혈모세포 증식을 유발하는 골수증식종양질환의 유전자 돌연변이와 병태생리학적 특징을 규명,맞춤 표적치료제 개발 가능성을 높였다고 18일 밝혔다.

골수증식종양은 진성적혈구증가증, 본태성혈소판증가증, 일차성골수섬유화증 등을 포함하는 조혈줄기세포 기원의 클론성(유전성 세포)질환이다. 연구팀이 2009~2014년 서울성모병원·여의도성모병원·의정부성모병원·부천성모병원·인천성모병원 등 총 5개 대학병원에서 진료 중인 골수증식종양 환자 407명을 대상으로 조혈모세포 증식 유발 돌연변이를 분석한 결과 336명(82.6%)에서 암 유발 돌연변이가 발견됐다. 유전자 종류별로는 JAK2가 275명(67.6%), CALR은 55명(13.5%), MPL은 6명(1.5%)이었다. 암 유발 돌연변이는 질병을 일으키지 않는 중립적 돌연변이와 달리 직접적으로 유해한 세포 증식의 원인이 된다.

김 교수팀은 유전자 돌연변이와 골수조직검사의 병리학적 특징을 비교 분석함으로써 골수증식종양 진행 정도를 판단하고 예후를 예측할 수 있는 바이오마커(몸 속 변화를 알아낼 수 있는 지표)를 제시했다. 그동안 골수증식성종양의 발병원인 유전자로 JAK2와 MPL이 알려졌고 최근 CALR 유전자가 새롭게 밝혀졌다. CALR 유전자 변이 환자는 혈소판 수가 많고 백혈구 수가 적은 게 특징이다. 질병 종류 및 진행 양상이 다른 유전자 변이와 차이나 정확한 진단이 필요하다.

김 교수팀은 이번 연구에 앞서 CALR 유전자의 진단적 가치를 확립해 신의료기술 승인을 받았다. 이번 연구는 보건복지부 주관 선도형 면역질환융합연구사업단(단장 양철우 서울성모병원 신장내과 교수)의 세부과제로 진행됐으며, 연구결과는 의생명과학 분야 국제학술지 ‘실험·분자의학(Experimental & Molecular Medicine)’ 7월호에 게재됐다.