신생아 1,000명 중 8~12명이 ‘선천 심질환’을 갖고 태어난다. 선천 심질환은 태아의 심장에 구조적 문제가 발생해 청색증, 호흡곤란 등 다양한 증상이 발생하는 질환들의 총칭이다. 선천 심질환 환자 80% 이상이 5세 이전에 사망하며, 심각하면 신생아 시기에 사망하는 경우도 많아 조기 진단이 매우 중요하다. 

선천 심질환은 유전적 요인과 환경적 요인의 복합 작용으로 발생하기 때문에 대부분 뚜렷한 원인을 찾을 수 없다. 선천 심질환 환자 중 약 15%가 유전적 요인, 약 2%가 환경적 요인으로 알려졌으며, 주요 위험인자는 산모의 당뇨 질환과 페닐케톤뇨증(선천성 대사 장애), 비만, 풍진 감염, 발열 질환, 탈리도마이드이나 레티노산 같은 특정 약물 남용 등이다. 또, 임신 3개월 전부터 임신 1~12주 사이 부모가 음주한 경우, 선천 심질환 위험이 높아진다는 연구 결과가 있다.

대표적인 선천 심질환은 좌우 심실 사이 벽에 구멍이 생기는 ‘심실중격결손’으로 전체 환자의 약 34.9%를 차지한다. 좌심실에서 대동맥을 통해 전신으로 흘러가야 하는 혈액이 구멍을 통해 우심실로 유입되면, 이 혈액만큼을 심장에서 더 내보내야 해 무리가 생길 수 있다. 그 외에 좌우 심방 사이 벽에 구멍이 생기는 ‘심방중격결손’이 약 18.8%, 출생 직후 정상적으로 막히는 동맥관이 막히지 않고 남아있는 ‘동맥관개존증’이 약 10% 정도를 차지한다.

주요 이상 증상은 비정상적인 혈액의 흐름으로 산소를 적게 함유한 피가 전신 순환하면서 손가락과 발가락 끝, 입술, 혀, 귀 등 피부나 점막이 푸른색을 띠는 ‘청색증’, 그리고 폐에 혈액이 쌓여 생기는 ‘호흡곤란’이다. 정상적인 심장 소리 외에 속삭이는 듯한 소리가 나는 ‘심잡음’도 이상 증상 중 하나지만, 신생아의 심질환은 심잡음이 들리지 않는 경우가 많다. 출생 직후 증상이 없다가 생후 수일 또는 수주 내에 청색증이나 급성 신부전, 폐울혈, 심부전, 쇼크 등을 보이면 ‘동맥관 의존형 심질환’일 수 있다.

특히 호흡곤란이나 청색증은 선천 심질환뿐 아니라 폐 질환, 패혈증, 대사 질환 등에 의해서도 나타날 수 있어, 심장 초음파 검사를 통한 정확한 진단이 필요하다.

선천 심질환은 같은 질환이라도 환자 상태에 따라 적합한 치료 방침이 달라지는데, 약물 복용 등 ‘비수술적 치료’와 ‘수술적 완전 교정술’이 있다. 수술이 필요하다고 판단되면 조기에 시행해야 향후 판막질환, 폐고혈압 등 합병증 발생을 방지할 수 있다. 

대부분 한 번의 수술로 교정되지만, 일부 복잡 심질환은 여러 단계의 수술을 해야 한다. 수술 위험도가 높거나 뇌출혈 등 동반 문제가 있는 경우, 다음 단계의 수술이 성공적으로 이뤄질 수 있도록 ‘준비 단계의 수술’을 먼저 시행한다. 최근에는 신생아 수술 및 중환자 관리가 발달하면서 복잡 심질환을 가진 신생아에게도 ‘완전 교정술’을 시행하는 추세다.

이선향 순천향대 부천병원 소아청소년과 교수는 “심각한 선천 심질환은 질환 종류에 따라 출생 직후 응급 검사 및 수술이 필요할 수 있으므로 분만 전후에 전문의와 면밀히 상담해야 한다. 심실중격결손, 심방중격결손 등 좌우 심방과 심실 사이 구멍으로 피가 빠져나가는 단순 단락 질환은 신생아에서 뚜렷한 증상을 보이지 않아 늦게 진단되기도 한다. 따라서 선천 심질환이 의심되는 증상이 발견되면 즉시 전문의에게 진료를 받아야 한다”고 말했다.

이선향 순천향대 부천병원 소아청소년과 교수. (순천향대 제공)