김동욱 가톨릭대 서울성모병원 혈액내과 교수

연구팀은 이 병을 앓는 환자의 유전자 염기서열을 분석한 결과 SETBP1 유전자 체세포가 변형된 것을 확인했다. 이 결과를 바탕으로 70명의 비전형적 만성골수성백혈병 환자와 574명의 다양한 혈액종양질환자, 344개의 암세포 표적염기서열을 분석해 SETBP1 유전자 24개가 돌연변이를 일으킴을 밝혀냈다. 유전자의 돌연변이가 일어난 환자는 상대적으로 백혈구 수치가 높았고 예후도 좋지 않았다. 이로써 변이된 SETBP1 유전자가 비전형적 만성골수성백혈병을 일으키는 종양유전자임이 처음으로 드러났다.

만성골수성백혈병은 필라델피아 염색체(Philadelphia chromosome)를 지닌 조혈모세포의 클론이 비정상적으로 확장돼 골수 내 비정상적인 세포가 과도하게 증식하며 발생하는 악성혈액암이다. 이 병은 성인백혈병의 약 25%를 차지하는 것으로 나타났다. 비전형적 만성골수성백혈병은 만성골수성백혈병 중 5%를 차지하며 암유전자가 없는 희귀질환이다. 

김 교수는 “2010년에 백혈병 암줄기세포를 제어할 수 있는 유전자 무사시(Musashi)를 밝힌 데 이어 이번에 SETBP1 유전자를 발견함으로써 비전형적 만성골수성백혈병에 대한 획기적인 치료법을 제공할 수 있을 것”이라고 기대했다.

이번 연구내용은 유전학 분야에서 세계적 권위의 학술지인 ‘네이처 제네틱스(nature genetics)’ 1월호에 게재됐다. 가톨릭대 암연구소장을 맡고 있는 김 교수는 2011년부터 아시아인으로는 최초로 유럽백혈병네트워크(European Leukemia Net, ELN)의 국제표준지침제정위원회 위원으로 활동하고 있다. 올해 6월 스웨덴 스톡홀름에서 개최될 유럽혈액학회(European Hematology Association, EHA) 초록 심사위원으로 선정됐다.