질병관리청이 유전성 크로이츠펠트-야콥병(CJD) 환자의 가족을 대상으로 유전자 변이 무료 진단검사를 제공하고 조기 발견과 감시체계 강화를 위한 대응에 나섰다.

질병관리청은 2023년 3월부터 CJD 환자의 직계 가족에게 프리온 단백질 유전자(PRNP)의 병원성 돌연변이 여부를 확인하는 유전자 검사를 전국 신경과 의료기관을 통해 무료로 제공하고 있다고 15일 밝혔다. 해당 사업은 현재까지 총 18건의 검사가 이뤄졌으며, 이 가운데 3건에서 병원성 유전형이 확인됐다.

CJD는 비정상적인 프리온 단백질이 중추신경계에 축적돼 급속한 인지기능 저하와 운동장애를 유발하는 퇴행성 신경질환이다. 국내에서는 제3급 법정감염병으로 지정돼 있으며, 매년 약 60여 건이 보고되고 있다. 이 가운데 유전성 CJD는 전체의 약 13% 수준이다.

질병관리청은 유전성 CJD 환자의 조부모, 부모, 형제자매, 자녀, 손자녀 등 직계 가족이 희망할 경우 혈액을 채취해 유전자 분석을 통해 병원성 변이를 확인해 주고 있다. 해당 검사는 전국 신경과 전문 의료기관에서 시행되며, 채혈 후 2~3주 내로 검사 결과를 통보받을 수 있다.

검사 외에도 일정 소득 기준을 충족하는 경우 희귀질환 산정특례에 따라 관련 의료비도 지원된다. 현재 기준은 중위소득 140% 이하 가구에 해당하며, CJD로 진단받은 환자 중 해당 요건을 만족할 경우 지원 대상이 된다.

질병관리청 지영미 청장은 “유전성 CJD는 가족 내 추가 환자 발생 위험이 높은 만큼 조기 인지가 핵심”이라며 “관련 학회 및 의료기관과 협력해 감시체계 강화와 조기 대응에 힘쓸 것”이라고 밝혔다.

한편, CJD는 감염경로에 따라 산발성, 유전성, 의인성 등으로 구분되며, 이 가운데 유전성 CJD는 전체의 5~10% 수준으로 파악된다. 국내에서는 2011년부터 2024년까지 총 708건이 보고됐으며, 변종 CJD는 아직까지 보고되지 않았다.

이번 유전자 검사 확대는 유전적 소인을 가진 가족 구성원의 조기 진단을 통해 중증 신경질환에 대한 사회적 부담을 낮추고 향후 치료 전략 수립에 기여할 수 있을 것으로 기대된다. 검사에 대한 자세한 정보는 주소지 관할 보건소 또는 질병관리청을 통해 확인할 수 있다.