FDA는 그간 치료제가 없는 희귀질환 니만-픽병 C형(NPC) 치료제를 나흘 사이에 두 품목 승인했다.

FDA는 24일 인트라바이오(IntraBio)의 니만-픽병 C형(NPC) 치료를 위한 신약인 아크너사(Aqneursa, 레바세틸류신/Levacetylleucine)를 승인했다고 밝혔다. 나흘 전인 20일 승인받은 제브라 테라퓨틱스의 미플리파(Miplyffa, 아리모클로몰/Arimoclomol)에 이어 두 번째 치료제다.

아크너사의 적응증은 성인 및 최소 15kg 이상의 소아 환자에서 NPC와 관련된 신경학적 증상을 완화하는 것이다.

FDA 희귀질환 소아과 및 비뇨생식의학 국장인 자넷 메이너드(Janet Maynard)는 “이번 승인은 희귀질환 치료제 개발에서 발생하는 도전 과제를 과학 커뮤니티와 함께 극복해 나가는 FDA의 의지를 보여주는 사례”라고 설명했다.

승인 근거는 60명의 NPC 환자를 대상으로 진행된 무작위, 이중 맹검, 위약 대조 24주 교차 임상이 기반이다. 임상시험은 두 기간에 걸쳐 각각 12주간 진행됐으며, 환자들은 아크너사 또는 위약을 복용했다. 평가 결과, 아크너사 투여군은 신경학적 증상을 평가하는 운동실조 척도(fSARA)에서 위약군 대비 더 나은 결과를 보였다.

아크너사는 우선심사(Priority Review), 신속심사(Fast Track), 희귀의약품(Orphan Drug), 소아 희귀질환(Rare Pediatric Disease) 지정을 받은 이후 별도의 자문위원회 논의를 거치지 않고 신속한 승인을 받았다.

하루 최대 세 번 경구 복용하며, 복용량은 환자의 체중에 따라 달라진다. 주요 부작용으로는 복통, 삼킴 곤란, 상기도 감염, 구토 등이 보고됐다. 특히, 임신 중 복용 시 태아에 해를 끼칠 수 있어 의료진과 상담이 필요하다.

앞서 제브라 테라퓨틱스의 미플리파는 지난 8월 FDA 자문위원회에서 승인 권고를 받은 바 있으며, 미글루스타트(Miglustat)와 병용해 NPC 환자의 신경학적 증상을 완화하는 첫 치료제로서 승인됐다.

두 품목 모두 1일 3회 복용하는 경구 제제이나 기전에 차이가 있다. 미플리파는 단백질 안정화제 계열이며 아크너사는 신경 전달 체계의 대사 과정을 조절해 신경계 손상을 늦추는 방식이다.

니만-픽병 C형은 NPC1 또는 NPC2 유전자의 변이에 의해 발생하는 희귀 유전 질환으로, 신경계 퇴행과 장기 손상을 일으키는 질병이다. 환자의 평균 기대 수명은 약 13년으로, 미국 내 환자는 약 900명 정도가 있는 것으로 알려졌다. 환자의 1/3 정도는 질병의 진행이 빠른 위험군이다.

앞서 승인된 미플리파의 약가는 mg당 9.50달러로 책정됐으며, 환자의 체중에 따라 필요한 용량이 결정된다. 체중에 따라 47mg에서 124mg까지 하루 세 번 복용한다. 월간 약가는 최대 $10만 6,020달러로, 한화로는 1억 원을 훌쩍 넘는다.