미국 캘리포니아주 남샌프란시스코에 있는 로슈의 계열사인 제넨텍은 척수성근위축증(Spinal muscular atrophy, SMA) 치료제 ‘에브리스디건조시럽’(Evrysdi 성분명 리스디플람 Risdiplam)의 사용 연령을 기존 생후 2개월에서 생후 2개월 미만으로 낮추려는 연령 확대 적응증 추가 신청이 31일(현지시각) 미국 식품의약국(FDA)으로부터 승인받았다고 발표했다. 이로써 모든 연령대를 커버할 수 있는 약이 됐다.  

이번 승인은 신생아를 대상으로 한 RAINBOWFISH 연구의 유효성 및 안전성 중간평가결과를 바탕으로 내려졌다. 임상시험에서 에브리스디로 치료받은 증상발현 이전 (pre-symptomatic) 아기의 대다수가 치료 12개월 후에 앉고 서고 반쯤 걷는 것과 같은 주요 이정표를 달성했다. 

SMN2 유전자가 2~3개 있는 아기 6명 중 에브리스디 치료 1년 후 100%가 앉을 수 있었고, 67%는 서 있을 수 있었다. 영아의 50%는 독립적으로 걸을 수 있었다. 모든 영아는 지속적인 호흡기 사용 없이도 12개월째에 생존했다.

RAINBOWFISH 임상연구의 수석 연구원이자 세인트주드아동연구병원의 실험신경과학 책임자인 리처드 핀켈(Richard Finkel) 박사는 “증상이 나타나기 전에 SMA를 조기에 치료하면 아기가 운동 이정표를 달성하는 데 도움이 될 수 있기 때문에 증상 전 아기에 대한 에브리스디의 승인이 특히 중요하다”며 “신생아 선별검사 프로그램에 SMA가 포함됨에 따라 이번 승인은 진단이 확정된 직후 에브리스디로 집에서 치료를 시작할 수 있는 기회를 제공한다”고 말했다. 

라벨 확장의 일환으로 에브리스디의 처방 정보는 FIREFISH 연구의 파트 1과 파트 2에서 나온 최근 2년 통합 데이터를 포함하도록 업데이트됐다. 이 연구는 생후 1~7개월 아기 중 에브리스디 권장용량을 2년간 투여한 영아(58명)의 60%가 지지 없이 5초, 40%가 30초간 앉아 있을 수 있었다. 28%는 일어설 수 있었다. 치료를 받지 않으면 영아는 자연적으로 이런 이정표를 달성하지 못한다. 이에 따라 의약품 라벨에는 최소 2년 동안 에브리스디로 치료받은 대부분의 증상이 있는 아기는 최소 5초 동안 앉아 있을 수 있다는 내용이 명기됐다. 

치료 중단으로 이어진 약물 부작용은 없었다. 가장 흔한 이상반응은 상기도 감염(비인두염, 비염 포함), 하기도 감염(폐렴, 기관지염 포함), 변비, 구토, 기침 등이었다. 

제넨텍의 최고의학책임자 겸 글로벌 제품개발 책임자인 레비 개러웨이(Levi Garraway) 박사는 “2개월 미만의 아기를 위한 에브리스디에 대한 우선심사 지정 및 후속 승인은 SMA 아기를 위한 추가 치료 옵션이 시급하고 지속적으로 필요함을 보여준다”며 “에브리스디는 여러 환경에서 보여준 유효성 덕분에 증상이 없는 신생아부터 노인에 이르기까지 SMA 환자들이 사용할 수 있게 됐다”고 자부심을 표했다.

에브리스디는 81개국에서 승인되었으며 27개국에서 심사 중이다. 전세계적으로 5000명 이상의 환자가 임상시험, 동정적 사용, 실제 임상현장에서 이 약으로 치료받았다. 제넨테크는 원개발사인 PTC테라퓨틱스 및 척수성근위축증재단(SMA Foundation)과 이 약을 공동 개발했다. 제넨테크는 에브리스디의 임상개발을 주도해왔고 미국 판권을 갖고 있다. 로슈는 미국 외 판권을 보유하고 있다.