뇌영상 빅데이터를 활용한 딥러닝(Deep Learning)으로 자폐스펙트럼장애(autism spectrum disorder, ASD)의 증상과 심각도를 예측 가능해졌다. 이번 연구에 따라 ASD 환자의 진단과 예후에 따른 맞춤형 치료가 가능할 것으로 기대된다.

천근아 연세대 세브란스병원 소아정신과 교수(연세자폐증연구소장)와 이상완 KAIST 바이오및뇌공학과 교수(신경과학-인공지능 융합연구센터장) 연구팀은 ASD의 뇌영상 빅데이터를 활용해 자폐의 증상과 예후를 예측할 수 있다고 28일 밝혔다.

이번 연구결과는 ASD 아동들의 뇌영상 빅데이터를 이용한 국내 최초의 AI 연구성과로, 국제전기전자기술자협회(IEEE)에서 발행하는 저널인 ‘IEEE Access’ (IF=3.745) 온라인판에 게재됐다.

ASD는 뇌발달장애의 하나로 사회적 의사소통의 결함과 제한된 관심사 및 반복적인 행동이 특징이다. 2020년도 미국 미국질병통제예방센터(CDC)의 통계자료에 따르면 54명당 1명꼴로 발생하며 매년 유병률이 증가하고 있다. 국내 유병률은 약 2% 내외이다.

ASD는 아동 행동관찰 및 상담과 정신질환 진단분류매뉴얼(DSM-5)에 근거해 진단한다. 하지만 환자 개인차가 심해 자폐에 대한 정확한 진단이 어렵고 예후를 예측하기도 힘들다.

연구팀은 세브란스병원에 구축된 3~11세 ASD 환자 84건의 MRI 빅데이터와 국제컨소시엄으로 구축된 1000여 건의 자폐증 환자 MRI 빅데이터를 활용해 MRI 영상으로 자폐의 진단과 예후를 예측할 수 있는 딥러닝 모델을 개발했다.

연구팀은 공간 변경 네트워크(Spartial Transformer Network, STN)와 3D 컨볼루션 신경망(convolutional neural network, CNN)을 활용한 모델을 구축하고, MRI 빅데이터를 학습시켰다.

A. 세브란스병원 ASD 환자의 MRI 빅데이터에서 인공지능 모델이 자폐 중증도와 관련된 뇌 주요 부위들의 연관 관계를 찾아내는 모습 B. 국제컨소시엄으로 구축된 1000여 건의 자폐증 환자 MRI 빅데이터에서 인공지능 모델이 자폐 중증도와 관련된 뇌 주요 부위들의 연관 관계를 찾아내는 모습 C. A와 B의 주요 부위를 3차원으로 표현한 뇌 이미지

이렇게 구축된 모델에 클래스 활성화 매핑(class activation mapping) 기법을 적용해 형태학적인 특징을 추출하고 이를 뇌영상에 투영시키는 방식으로 분석했다. 나아가 인자 간 관계 분석을 위해 강화학습 모델의 일종인 회귀형 주의집중 모델(recurrent attention model)을 학습시켰다. 그 결과 뇌의 기저핵을 포함한 대뇌피질 하 구조가 자폐 심각도와 관련이 있음을 확인했다.

천근아 교수는 “자폐스펙트럼장애를 진단할 때 뇌 영상 자료는 활용가치가 높지 않다는 인식이 보편적인데 이번 연구를 통해 자폐의 하위 증상과 심각도를 뇌영상으로 진단할 수 있다는 게 증명됐다”며 “이번 연구로 자폐증 환자들에게 개별맞춤진단과 예후예측치료를 할 수 있는 가능성이 확인됐다”고 말했다.

이상완 교수도 “진료 현장에서 자폐를 진단하고 연구하는 데 구조적 연관 후보를 제공할 수 있게 됐다”며 “이번 연구결과는 자폐 진단뿐만 아니라 인공지능을 활용한 복잡한 질병 이해에 많이 활용될 수 있을 것”이라고 설명했다.