신경이나 뇌의 장애로 인해 몸을 마음대로 움직이지 못하는 운동실조와 소뇌의 특정 유전자 간 연관성이 새로 개발한 동물모델로 확인됐다.

이영수 아주대 의대 의생명과학과 교수팀은 유전자 조작을 이용해 개발한 동물모델에서 운동실조는 소뇌에서 세포 내 칼슘 조절 기능을 하는 ITPR1 유전자가 저하됨에 따라 발생한다는 사실을 처음 발견했다고 30일 밝혔다.

유전정보를 담고 있는 DNA 손상 시 이를 복구하려는 기전이 작동하지만 이보다 더 넓은 범위에서 발현하는 유전체불안정성은 다양한 신경계질환, 뇌종양 등을 유발한다. 관련 신경계질환 중 소뇌 이상으로 인한 운동실조는 원인 및 발병 과정이 밝혀지지 않았다.

이 교수는 “이번 연구는 운동실조와 관련된 소뇌의 유전자를 새롭게 확인해 유전체불안정성 관련 운동실조의 구체적인 원인 기전을 밝히고 치료법 개발에 도움이 되는 길을 열었다는 데 의의가 있다”고 설명했다.

이번 연구결과는 핵산연구학술지(Nucleic Acids Research) 최신호에 ‘소뇌에서 DNA 폴리메라아제 베타와 ATM 유전자 불활성화는 운동실조와 시토신 메틸화 이상에 의한 ITPR1 발현저하를 일으킨다’라는 제목으로 게재됐다.