산모 혈액을 이용한 비침습적 산전검사의 정확도는 98~99% 정도 되지만, 확진은 반드시 양수검사를 통해 시행해야 한다.

NIPT는 중국 BGI사에서 개발한 것으로 중국에선 2011년 1월, 미국 2011년 10월, 홍콩 2011년 12월, 유럽 2012년 8월부터 임상에서 활용되고 있다. 한국에서는 서울의과학연구소에서 양영호 상임고문을 중심으로 2012년 5월부터 임상에 적용하는 등 전 세계적으로 빠른 속도로 보편화되고 있다.

최근 등장한 ‘니프티(NIFTY, Noninvasive fetal trisomy test, 비침습적 다운증후군검사)’, ‘하모니’ 등은 각 회사에서 상업적으로 네이밍한 것이다. 국내에선 주로 니프티와 하모니가 많이 쓰인다.  회사마다 검사 방식이 약간씩 다르며, 특허사항이 많아 완벽히 공개하지 않고 있다. 국내 업체 랩지노믹스도 ‘맘가드’라는 브랜드로 NIPT 검사를 시작했다.

김태준 호산여성병원 산부인과원장은 “기존 산전 기형아검사로는 융모막검사 (chorionic villi sampling, CVS), 양수천자(amniocentesis), 산모 혈액의 생화학적 지표를 이용한 검사 등이 있다”며 “양수검사는 아무래도 바늘로 배를 찔러 양수를 뽑다 보니 많은 산모들이 무서워하지만, 시술과정에서 양수가 터지거나 조산될 확률은 0.2%밖에 안 된다”고 말했다.

실제 양수검사 후 태아 손상, 양수감염, 양막파열 등에 의한 유산 가능성은 300명 중 1명 정도로 보고되고 있다.

생화학적 지표를 이용한 검사는 비침습적인 방법으로서 유산될 확률은 없으나 검출률(민감도)이 60~80%로 낮으며, 다운증후군이 아니어도 양성으로 나올 확률이 5%나 돼 검사의 민감도 및 특이도가 좋지 못하다.

이와 같은 단점을 보완한 검사가 바로 비침습적 산전검사다. 임신 초기인 12주부터 가능해 태아의 다운증후군을 조기에 발견하는 데 유용하며, 기존 혈액검사의 검출률보다 정확도가 95% 이상 높다.

태아가 아닌 산모혈액 5㎖ 만으로도 검사할 수 있다. 간단하고 비침습적 방법이므로 유산의 위험성이 없어 기존 양수천자나 융모막검사를 대체할 수 있을 것으로 예상된다.

김 원장은 “NIPT는 태아의 염색체상에 존재하는 돌연변이인 삼염색체가 있는지 판단하는 것”이라며 “탯줄과 연결된 융모막과 융모(chorionic villi) 속에는 산모의 혈액이 채워져 있는데, 이 속에 탯줄의 상피세포에서 떨어져 나온 세포 중 생을 마감한 세포 내부의 태아 DNA를 통해 산전검사를 수행한다”고 설명했다. 이어 “검사를 수행하려면 태아의 DNA가 4%이상 되어야 하므로 아주 빨라도 임신 10주째부터 활용할 수 있다”고 덧붙였다.

이로써 다운증후군(21번 염색체), 에드워드증후군(18번 염색체), 파타우증후군(13번 염색체) 등 삼염색체 증후군을 99% 이상의 정확도로 검출해낸다. 성염색체 증후군인 클라인펠터증후군(47,XXY), 터너증후군(45,X and variants)도 확인된다.

김태준 원장은 “다만 산모의 혈액을 통한 유전자검사는 각 상염체의 양적 분석인 만큼 유전자의 전위, 미세결실(microdeletion), 단일 유전자 변이 등을 찾아내기 어렵다”며 “쌍둥이 임신이었다가 한명이 유산되고 단태아가 되었을 때 유전자가 섞일 위험도가 있다”고 설명했다.

이어 “신경관결손증은 유전자 이상이 아니기 때문에 양수를 채취하지 않고는 진단하기 어렵다”며 “비침습적 산전검사의 정확도는 98~99% 정도 되지만, 확진은 반드시 양수검사를 통해 시행해야 한다”고 덧붙였다.

35세 고령임신에서 혈액검사를 통해 태아의 다운증후군 이상 여부를 대략적으로 가늠한 다음 문제가 있으면 양수검사나 산전유전자검사(혈액검사) 등을 권고한다.

산전검사로는 12주 경 태아 목부위의 투명대 두께 측정과 PAPP-a(pregnancy associated plasma protein A) 검사를, 임신 16주 경엔 쿼드테스트(QUAD test)를 시행하게 된다. 투명대는 태아의 목덜미 쪽에 수분이 저류된 곳을 의미한다. 이 부위는 림프관일 것으로 예상하고 있으나 정확히 무슨 구조물인지 밝혀지지 않았다.

김태준 원장은 “투명대가 두꺼우면 다운증후군의 위험도가 증가하는 것일 뿐이고 다운증후군이 있다고 해서 반드시 투명대가 두꺼워지는 것은 아니다”며 “어디까지나 하나의 변수일 뿐”이라고 지적했다.

NIPT로 쌍둥이를 잉태한 경우에 어떤 아기에 문제가 있는지도 알 수 있다. 쌍둥이를 임신한  경우 △DCDA(태반분리, 양막분리) △이란성, 일란성의 일부 △MCDA(단일태반, 양막분리) △MCMA(단일태반, 단일양막) 등으로 나뉜다.

DCDA는 일란성이든 이란성이든 완전히 분리돼 있어 공간적인 문제를 야기하지만 MCDA는 태반이 한 개이므로 모체로부터의 혈액공급이 불균형해질 가능성이 있다. 혈액을 많이 받는 쪽은 과다로 인한 증상이, 빼앗기는 쪽은 과소로 인한 증상이 발생할 수 있어 심한 경우 레이저로 연결된 혈관을 응고시키는 방법을 활용한다.
MCMA는 한 공간에 두 태아가 있기 때문에 탯줄이 서로 엮이는 위험도가 매우 높아져 50%의 확률로 태아 모두 사망할 확률이 높다.

김태준 원장은 “산전 기형아검사는 원칙적으로 태어날 아기의 상태에 대한 컨설팅을 위한 것이며, 일부 태어나자마자 수술을 받아야 하는 아기도 있기에 검사는 필요하다고 본다”며 “다운증후군인 것을 알고도 분만하는 산모들도 생각보다 많다”고 강조했다.
 
현재 국내 의료법에서는 △강간에 의한 임신 △근친상간에 의한 임신 △임신을 유지할 경우 산모의 생명이 위험할 때에만 낙태를 허용하고 있다. 다운증후군이나 기타 기형아를 임신했다고 해도 유산시킬 법적 근거가 없다.