식품의약품안전처는 환자 소변 내 메틸화된 특정 유전자(PENK)를 분석물질로 최초 적용한 방광암 진단 보조 목적의 국산 ‘유전자검사시약’을 신개발의료기기로 8일 허가했다고 밝혔다. 작년 11월 체외진단의료기기전문가위원회 등의 자문을 거쳐 이날 최종 허가가 났다. 

이 의료기기는 지노믹트리가 개발한 체외 분자진단 의료기기인 ‘얼리텍-B’(EarlyTect-B)로, 소변 세포 DNA를 이용해 방광암을 조기 진단한다. 이 제품은 ‘PENK 유전자 메틸화’라는 바이오마커를 고정밀 DNA 메틸화 측정 기술로 검출한다.

PENK(Proenkephalin) 단백질은 세포의 성장 조절(억제), 스트레스에 의한 세포사멸 등에 관여하는 단백질 중 하나로, PENK 유전자가 메틸화되는 경우 PENK 단백질이 발현되지 않아 방광암이 유발 또는 진행되고 있다는 단서가 될 수 있다. PENK는 본래 급성 신장 손상(AKI) 및 심부전 환자의 신장기능 저하를 평가하는 표적이지만, 이번에 방광암 조기진단의 보조수단으로 용도가 더욱 확장됐다. 

신개발의료기기는 의료기기법 8조에 규정된 ‘기존 제품과 비교 시 작용원리, 원재료, 사용방법, 성능, 사용목적 중 어느 하나 이상이 완전히 새로운 의료기기’를 말한다. 

얼리텍-B는 ‘혈뇨가 있으며 방광암이 의심되는 만 40세 이상 환자’의 소변에서 메틸화된 특정 유전자(PENK)를 실시간 중합효소연쇄반응법으로 검출해 고등급(점막층 아래로 침윤되지는 않았지만 예후가 나쁨) 또는 침윤성(점막층 아래로 파고 든 종양) 방광암 진단을 보조하는 데 쓰인다.

이 제품은 유전자 검사 방식으로, 기존 진단검사에 사용되던 단백질(넥틴-4(Nectin-4)가 대표적) 기반 검사 방식의 면역진단 제품보다 임상적 진단 효과가 개선됐다. 기존 진단 제품은 임상적 민감도(55.7~62.5%) 및 임상적 특이도(78.0~85.7%)인 반면 얼리텍-B는 각각 89.1%, 87.8%로 향상됐다.

얼리텍-B는 앞서 식약처 혁신의료기기, 미국 식품의약국(FDA) 혁신의료기기로 지정된 바 있다. 혈뇨를 보이는 방광암 고위험군을 선별하는 데 유리하며 불필요한 침습적 시술(방광내시경)을 줄이는 데 기여할 수 있다. 독일 헤니히스도르프(Hennigsdorf)의 Sphingotec GmbH도 ‘sphingotest penKid assay’라는 비슷한 제품을 개발 중이다. 

국내 50~70대 혈뇨 환자 수가 약 355만명에 달하고, 이 중 약 10%가 암 진단 검사를 받는 상황에서 얼리텍-B가 10만원(예상 책정가)의 비용을 받는다면 단순 계산으로 국내서만 3350억원의 매출이 기대된다. 초기에는 비급여로 검사가 이뤄질 것으로 보인다. 지노믹트리는 이미 국내 3곳의 건강검진센터와 공급 계약을 체결한 것으로 알려졌다.