미국 메릴랜드주 록빌의 유전자 치료제 전문기업 리젠엑스바이오(Regenxbio, 나스닥 RGNX)의 헌터증후군 유전자 치료제 ‘클레미드소진 란파보벡’(clemidsogene lanparvovec, 개발코드명 RGX-121)이 오는 2월 8일경 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받을 수 있을지 주목된다. 

이 신약후보는 당초 처방약생산자수수료법(PDUFA)에 따라 지난해 11월 9일 승인 여부를 결정할 예정이었으나 FDA가 심사 기간의 3개월 연장을 통보함에 따라 다음달 8일로 일정이 미뤄졌다. 

이와 관련, 영국 런던에 소재한 비즈니스 정보 서비스업체 글로벌데이터는 생체지표인자들(biomarkers)의 감소가 임상적으로 유의미한 결과로 이어질 수 있을 것인지 유무를 입증하는 게 승인의 관건이 될 것이라고 지난달 31일 지적했다.

헌터증후군(Hunter syndrome, Mucopolysaccharidosis Type II, MPS II)은 성염색체(X 염색체)에 위치한 IDS 유전자의 돌연변이(기능적 장애)로 인해 이두로네이트-2-설파타제(I2S)가 부족해진다. 이로 인해 글리코사미노글리칸(Glycosaminoglycan, GAGs, Mucopolysaccharide, 뮤코다당류: 이 중 Heparan Sulfate, Dermatan Sulfate 등이 축적되면 더욱 독성을 띰)가 분해되지 못하고 세포 내 리소좀에 지속적으로 쌓여 신경계 퇴행 증상을 비롯해 다양한 전신 증상이 나타난다. 

클레미드소진 란파보벡은 이두로네이트 2-설파타제(iduronat sulfatase, IDS) 정상 유전자 카피를 란파보벡이라는 벡터에 탑재해 중추신경계에 침투시킴으로써, 결핍된 효소(iduronate-2-sulfatase, I2S)를 생산함으로써 장기적으로 헌터증후군을 개선하는 유전자치료제다. 이를 통해 독성 GAGs의 축적을 감소시키고 헌터증후군의 근본적인 원인에 대응할 수 있다. 

글로벌데이터는 클레미드소진 란파보벡이 허가를 취득할 경우 초기 단계의 환자들에게서 잠재적으로 삶에 변화를 가능케 해 줄 뿐 아니라 진행기 환자들에게서 증상을 안정화시켜 줄 계열 최초 치료제가 될 것이라고 전망했다.

유전자치료제는 최근 미국 내 승인 과정에서 우여곡절을 겪고 있다. 안전성 우려로 끝내 승인이 거부되거나 미충족 의료수요 때문에 전향적으로 허가되기도 한다.

미국 매사추세츠주 캠브리지의 사렙타테라퓨틱스(Sarepta Therapeutics, 나스닥 SRPT)는 뒤센근이영양증(응) 유전자치료제인 ‘엘레비디스’(Elevidys 성분명 델란디스트로진 목세파보벡, delandistrogene moxeparvovec-rokl-rokl)로 2023년 6월 보행 가능한 DMD 치료제로 FDA의 가속승인을 받았다. 하지만 허가 후 2명의 사망자가 발생했다. 이들은 급성 간부전을 갖고 있었고 아데노연관바이러스(AAV) 벡터의 안전성이 문제점으로 제기됐다. 이에 글로벌 공급사인 로슈가 일시적으로 공급을 중단했고, FDA가 간과 부작용의 연관성이 없다며 사용중단 해제조치를 내려 현재도 사용되고 있다. 

오는 3월에는 매사추세츠주 렉싱턴의 알데이라테라퓨틱스(Aldeyra Therapeutics, 나스닥 ALDX)의 안구건조증 치료제 후보물질 레프록살랍(reproxalap)이 FDA 승인 여부가 결정될 예정이다. 이 신약후보는 이미 2025년 3월 두 번째로 FDA로부터 대응종결서신(CRL)을 받아 승인이 좌절된 바 있다. 임상 데이터가 부족하다며 최소 1건의 추가 임상시험 수행을 요구받고 이를 실행함으로써 다시 심사 대상에 오를 수 있었다.

글락소스미스클라인(GSK)은 호산구성 표현형을 나타내는 12세 이상의 청소년‧성인 중증 천식 환자들을 치료하기 위한 보조 유지요법제 ‘엑스덴서’(Exdensur 성분명 데페모키맙-ulaa, depemokimab-ulaa)로 2025년 12월 16일 FDA 승인을 받았다. 이 신약은 영국과 일본에서도 승인됐다. 엑스덴서는 2025년 12월 12일, 유럽 의약품감독국(EMA) 약물사용자문위원회(CHMP)로부터 허가를 권고받았다. 이에 따라 2026년 1분기 중으로 EU 집행위원회으로부터 ‘성인 및 청소년에서 혈중 호산구 수로 특징지어지는 제2형 염증성 중증 천식 치료의 추가 유지 요법, 비용종을 동반한 중증 비부비동염 치료의 추가 요법’으로 허가를 취득할 것으로 예상된다.

미국 워싱턴주 시애틀의 오메로스코퍼레이션(Omeros Corporation, 나스닥 OMER)은 조혈모세포이식 관련 혈전성 미세혈관병증(TA-TMA) 치료제 ‘야르템리아’(Yartemlea, narsoplimab)로 지난달 24일 FDA 승인을 받았다. 야르템리아는 1건의 소규모 2상만이 진행됐다는 사유로 FDA가 2021년 반려를 통보한 바 있다.

오메로스가 이에 이의를 제기하자 FDA는 오메로스에게 임상시험에 참여한 28명의 환자에 대한 첫 투약 시점부터의 전체 생존율을 나르소플리맙을 투여받지 않은 100명 이상의 TA-TMA 환자로 구성된 외부 대조군 등록 데이터와 비교할 것을 권고하며 절충했다. 오메로스는 올해 3월에 재제출한 최신 신약승인신청서에 이러한 데이터를 포함시켰다.

오메로스는 당초 올 9월에 야르템리아가 승인을 받을 것으로 예상했지만, 한 달 전인 지난 8월 FDA는 승인 결정일을 3개월 연기하여 12월로 미룬다고 회사에 통보했다. 이러한 허가 지연은 FDA가 앞서 오메로스에 제출 서류에 대한 추가 정보를 요청한 데 따른 것이다. 야르템리아는 2031년에 4억4600만 달러의 매출액을 창출할 수 있을 것으로 예상된다.  

이밖에 파킨슨병 치료제로 임상 3상 시험이 종료된 미국 매사추세츠주 캠브리지의 세러벨테라퓨틱스(Cerevel therapeutics, 나스닥 CERE)의 타바파돈(tavapadon)이 2025년 9월 26일에 신약승인신청서를 FDA에 제출했다. 

미국 캘리포니아주 리치먼드의 상가모테라퓨틱스(Sangamo Therapeutics, 나스닥 SGMO)의 파브리병 치료제로 허가신청이 이루어진 이사랄가진 시바파보벡(isaralgagene civaparvovec, 개발코드명 ST-920)는 2025년 11월에 생물학적제제승인신청이 FDA에 접수돼 같은 해 12월부터 자료 순차제출이 시작됐다. 

캐나다 브리티시컬럼비아주의 버나비 소재 제논파마슈티컬스(Xenon Pharmaceuticals)의 국소발작(focal onset seizures, FOS) 뇌전증 치료제 아제투칼너(azetukalner, 개발코드명 XEN1101)는 3상을 진행 중이다. 이 약은 뇌내 Kv7.2/Kv7.3 칼륨 채널을 선택적으로 여는 합성신약이다.