액체생검 및 임상유전체 분석 전문기업 GC지놈은 변정식 서울아산병원 소화기내과 교수팀과 공동으로 자사의 혈액 기반의 암 진단기술을 활용하여 대장암의 비침습적 스크리닝 성능을 확인한 결과 90%가 넘는 민감도를 보였다고 27일 발표했다.

공동 연구팀은 대장암 환자 302명, 진행성 선종(Advanced Adenoma) 환자 108명을 포함한 총 1677명을 대상으로 GC지놈의 다중암 혈액 스크리닝 검사 ‘아이캔서치’에 활용되는 혈액 내 세포유리 DNA(cfDNA)를 분석하는 AI 기반 프래그먼토믹스(Fragmentomics) 기술을 적용해 진단의 정확도를 평가했다. 기존 대장내시경의 불편함과 분변 잠혈검사의 낮은 정확도를 보완하고 조기 발견율을 높이는 데 초점을 맞췄다.

분석 결과 대장암 진단 민감도 90.4%, 특이도 94.7%를 기록하며 정확도를 입증했다. 특히 △1기 대장암(84.2%) △내시경 절제로 치료 가능한 초기암(T1N0, 90.0%)에서도 높은 탐지율(민감도)을 보였다. 또 대장암 발생 전 단계인 진행성 선종을 58.3% 민감도로 검출해, 암 예방 관점에서도 의미 있는 성과를 거뒀다.

연구 결과는 암 발생 부위(좌측·우측)나 연령대와 상관없이 일관된 정확도를 보여, 혈액 기반 검사임에도 대장암 스크리닝 검사로서의 활용 가능성을 높였다는 평가다.

이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘미국소화기내과저널’(American Journal of Gastroenterology, IF=8.1)에 최근 게재됐다. 

GC지놈 관계자는 “대장암뿐 아니라 전암 병변(precancerous lesions)까지 탐지 범위를 확장한 것은 조기 예방과 관리 측면에서 중요한 의미가 있다”며 “액체생검 및 AI 분석 기술의 국제적 타당성이 확인된 만큼, 건강검진 등 대장암 스크리닝 시장에서 활용도를 높이고 글로벌 진출도 적극 추진할 계획”이라고 말했다.

GC지놈은 액체생검 기술을 기반으로 AI 알고리즘을 적용한 ‘아이캔서치’(ai-CANCERCH)’ 액체생검 서비스를 2023년 9월 국내에 출시했다. 아이캔서치는 GC지놈이 독자 개발한 AI 알고리즘과 전장 유전체 분석(WGS) 기술을 기반으로, 10mL의 혈액만으로 다중암 신호를 탐지할 수 있는 MCED(Multi-Cancer Early Detection) 검사이다. 내년에는 아이캔서치 검사를 대폭 업그레이드해 검사 대상 암종을 기존 6종에서 10종(대장, 폐, 식도, 간, 난소, 췌장, 담도, 유방, 위, 두경부 및 기타암) 암으로 늘릴 예정이다.