겉으로 보기엔 멀쩡하지만, 신장(콩팥) 속에서는 조용히 수많은 물주머니(낭종)가 자라나며 신장을 망가뜨리는 병이 있다. 바로 ‘다낭신’(Polycystic Kidney Disease, PKD, 다낭성 신장질환)이다. 신장 내부에 수많은 물주머니가 생겨 신장은 점점 커지지만 기능은 떨어지는 유전성 만성 신장질환이다. 

정상 신장의 크기는 남성 약 10cm, 여성 약 9cm이지만, 다낭신 환자에서는 수십 cm까지 커질 수 있다. 대부분 유전적으로 발생하며, 상염색체 우성 다낭신(autosomal dominant PKD: ADPKD)이 가장 흔하다. 부모 중 한 명이 환자라면 자녀에게 50% 확률로 유전되며, 주된 원인은 PKD1(약 85%)과 PKD2(약 15%) 유전자 변이다. 이밖에 드물게 소아기에 발견되는 상염색체 열성 다낭신(autosomal recessive PKD, ARPKD)이 있다.

다낭신은 국내에서도 성인 1000명 중 1명꼴로 발생하는 비교적 흔한 유전질환이다. 약 3만~4만명이 환자로 추정되며, 당뇨병·고혈압·만성사구체신염에 이어 말기 신부전의 4번째 원인으로 꼽힌다. 최수정 순천향대 부천병원 신장내과 교수는 “가족력이 뚜렷한 경우가 많아 환자 가족도 신장 초음파나 컴퓨터단층촬영(CT)을 통해 조기 검진을 받는 게 좋다”고 조언했다.

다낭신은 초기엔 증상이 거의 없지만 점차 진행되면서 옆구리 통증, 복부 팽만감, 혈뇨, 고혈압, 잦은 요로감염, 신장결석 등의 증상이 나타난다. 일반적으로 약 45세 이전에는 증상이 명확하지 않다. 다낭신이 진행되면 신기능이 급격히 떨어져 투석이나 신장이식이 필요한 말기 신부전으로 이어질 수 있다. 이밖에 고혈압, 뇌동맥류, 간낭종, 췌장낭종, 심장판막 질환 등 다양한 합병증이 동반된다.

진단은 초음파, CT, 자기공명영상(MRI) 등 영상검사를 통해 낭종의 개수와 크기를 확인한다. 특히 MRI는 신장 용적 변화를 정밀하게 추적할 수 있어 예후 예측에 유용하다. 산전검사, 신장이식 등 필요시 유전자 검사를 시행해 가족력 확인이나 장기 예후를 예측하기도 한다.

다낭성 신장질환의 진단은 영상검사나 유전자검사를 통해 이뤄진다. 가족력이 있으면 가장 간편한 초음파검사만으로 진단이 가능하다. 유전자검사는 반드시 필요하지 않지만, 가족력 없이 다낭성 콩팥병이 발견되거나 임신, 출산과 관련된 상담이 필요한 경우 시행하면 미리 질환을 예방할 수 있다.

현재 낭종 자체를 없애거나 유전적 결함을 교정하는 근본 치료법은 없다. 치료의 목표는 신기능 저하 속도를 늦추고 합병증을 조절하는 것이다. 현재 미국과 국내에서 승인된 유일한 치료제인 ‘톨밥탄’(Tolvaptan)은 낭종의 성장과 신기능 저하 속도를 늦추는 효과가 입증돼 진행 위험이 높은 환자들에게 처방되고 있다.

톨밥탄은 항이뇨호르몬인 바소프레신이 신장의 바소프레신 V2 수용체와 결합하는 것을 막는다. 정상적인 상황에서는 바소프레신이 V2 수용체에 결합하면 세포막의 수분 통로인 아쿠아포린-2(Aquaporin-2, AQP2)가 수분의 재흡수를 촉진한다. 그러나 톨밥탄이 V2 수용체를 차단하면 아쿠아포린-2가 세포막에 삽입되는 과정이 억제되거나 이미 삽입된 아쿠아포린-2의 수가 감소함으로써 아쿠아포린에 의한 물의 재흡수를 방지한다. 

궁극적으로 톨밥탄은 항이뇨호르몬인 바소프레신을 억제함으로써 전해질 손실 없이 수분 배설을 증가시킨다. 이를 ‘aquaresis’라고 하며 이 과정에서 소변 삼투압 감소, 소변량 증가, 혈청 나트륨 수치 상승, 혈압 감소 등이 유도된다.   최수정 순천향대 부천병원 신장내과 교수

최 교수는 “톨밥탄은 신기능 저하를 늦추는 효과가 입증됐지만, 갈증과 다뇨, 간 기능 이상 같은 부작용과 고가의 약값으로 사용이 제한적”이라며 “현재 원인 유전자 교정 연구가 활발히 진행 중”이라고 설명했다. 

이신아 이대목동병원 신장내과 교수

다낭성 신장질환 치료의 핵심은 '진행 속도를 늦추는 것'이다. 이신아 이대목동병원 신장내과 교수는 “130/80mmHg 이하의 철저한 혈압 관리는 신장 파괴 속도를 늦추는 데 결정적”이라고 강조했다. 

이 교수는 “다낭성 신장질환은 완치하기 어려운 희귀질환이지만, 적절한 관리와 치료를 통해 진행을 늦추고 합병증을 예방할 수 있다”며 “걷기나 실내 자전거 타기 같은 가벼운 운동은 혈압 관리에 효과적이다. 특히 충분한 수분 섭취와 저염식은 낭종 성장을 촉진하는 바소프레신(항이뇨호르몬)의 분비를 억제하여, 질환의 진행을 늦추는 데 큰 도움이 된다”고 강조했다. 체중 관리도 증상 완화에 큰 도움이 된다.

최 교수는 “다낭신은 ‘관리할 수 있는 유전질환’”이라며 “의심 증상이 있으면 6개월마다 신기능 검사를 받고, 혈압을 관리하는 게 신장 건강을 지키는 길”이라고 조언했다.