네덜란드 소재 유니큐어(uniQure)는 헌팅턴병 환자 치료를 유전자치료제 후보 AMT-130의 가속승인 관련 핵심 요소에 대해 FDA와 합의했다고 10일 밝혔다.

유니큐어 최고 의학책임자(CMO) 왈리드 아비사브(Walid Abi-Saab) 박사는 “FDA와의 이번 합의는 AMT-130의 강력한 데이터를 기반으로 이루어진 성과”라며 “헌팅턴병 환자들에게 잠재적으로 삶을 변화시킬 수 있는 치료제를 제공하기 위한 신속한 경로를 열기 위한 긍정적 신호”라고 설명했다. 

이어 “우리는 BLA(생물의약품 허가신청) 준비 활동을 시작했으며, 2025년 상반기 중 FDA와 임상결과에 대한 통계 분석 계획 및 CMC(화학, 제조 및 관리) 요건에 대해 논의할 예정”이라고 덧붙였다.

해당 논의는 미국과 유럽에서 39명의 환자를 대상으로 진행되는 1/2상(NCT04120493/NCT05430172)의 중간분석 결과를 기반으로 진행됐다. 분석결과 고용량 AMT-130을 투여받은 환자에서 질병 진행 속도가 80% 감소했다.

총 29명의 환자가  AMT-130를 투약받았다. 이 중 12명은 저용량, 17명은 고용량 AMT-130을 뇌내주입방식으로 투약받았고 대조군 10명은 비슷한 모의 수슬을 받았다. 24개월 추적관찰 결과 고용량 투약군에서 헌팅병의 임상적 진행을 평가하는 cUHDRS 점수에서 질병 진행 속도가 80% 감소한 것으로 조사됐으며 이는 유의미한 통계적 결과로 평가됐다.

인지와 운동능력의 저하없이 24개월간 비슷한 수준을 유지했으며 뇌척수내 신경필라멘트 경쇄 다백질(NfL)의 수준을 11% 낮췄다.

FDA의 요청으로 대조군과 비교평가시 변수의 통제를 위해 자연사 외부 통제군(154명)을 분석에 포함시켜 진행했으며 FDA는 이를 규제승인을 위한 데이터로 활용하는데 동의했으며 추가 임상 없이 가속승인 절차의 진행에 대해 합의했다. 추가적으로 통합 헌팅턴병 평가 척도(cUHDRS)를 1차 평가지표로 인정하고 NfL를 바이오마커로 활용하는 것도 추가 임상지지데이터로 인정키로 했다.

FDA는 앞서 FDA는 AMT-130에 대해 헌팅턴병 치료제로는 최초로 재생의학 첨단치료제(RMAT)로 지정한 바 있다. 빠르면 25년중 가속승인 신청이 가능할 것으로 회사측은 전망했다.

헌팅턴병은 유전성 신경퇴행성 질환으로, 무도병(chorea), 행동 이상, 인지 저하를 초래하며 신체 및 정신적 퇴화를 유발한다. HTT 유전자의 CAG 반복 확장에 의해 발생하며, 비정상적인 헌팅틴 단백질을 생성하고 축적한다. 현재는 증상의 하나인 무도병 완화 위한 치료제만이 출시됐으며 질환의 지연 또는 치료를 제시하는 치료제는 없다.

한편 유니큐어는 CLS 베링의 B형 혈우병 유전자치료제 '헴제닉스'(Hemgenix) 개발사다.