로슈는 척수성 근위축증(SMA) 치료제 에브리스디(Evrysdi, 리스디플람 risdiplam)의 증상 발현 이전 영아 환자에 대한 긍정적인 장기 분석 결과를 발표했다고 14일 밝혔다.

2022년 5월 FDA로부터 추가 적응증 승인을 받은 증상 이전 포함, 2개월 미만 영아 치료의 RAINBOWFISH 2상(NCT03779334) 2년 장기 분석 결과로, 생후 6주 이전 증상 발현 전 23명에 대한 효능과 안전성을 평가했다.

연구 결과, 대부분의 SMA 아동은 주요 운동 발달 단계를 달성했으며, 삼키고 입으로 먹을 수 있었고, SMA가 없는 일반 아동 수준의 일반적인 인지 능력을 보였다. 또한, 영구적인 인공호흡이 필요한 아동은 없었다.

세부적으로 SMN2 유전자가 3개 이상인 영아 18명 모두가 독립적으로 서고 걷는 능력을 보였으며, SMN2 유전자가 2개인 영아들도 대다수가 독립적으로 앉고 60%는 서고 걷는 데 성공했다. 또한, WHO가 제시하는 일반 아동 발달 단계에서 운동 능력을 성취했다.

임상 결과는 10월 8일부터 12일까지 열린 제29회 세계 근육학회(WMS)에서 공개됐다. 관련해 옥스퍼드 신경근육센터의 로랑 세르베(Dr. Laurent Servais) 교수는 “SMA의 경우 운동 신경 손상이 증상 발현 이전에 시작되기 때문에 조기 치료가 매우 중요하다"며 "에브리스디로 치료받은 아이들이 앉기, 서기, 걷기 등의 운동 기능을 획득한 것은 치료의 효과를 입증하는 중요한 지표"라고 밝혔다.

로슈의 글로벌 제품 개발 책임자 레비 개러웨이(Dr. Levi Garraway)는 “에브리스디는 비침습적 SMA 치료제로서, 조기 진단과 치료를 통해 환자들의 삶을 근본적으로 바꾸고 있다”며 “특히 신생아 선별 검사와 결합된 조기 치료가 환자들에게 중요한 치료 기회를 제공한다”고 말했다.

이어 에브리스디는 현재 전 세계 100개 이상의 국가에서 승인된 유일한 비침습적 SMA 치료제이며, 현재까지 16,000명 이상의 SMA 환자들이 치료받았다며, 이번 연구는 SMA 치료에서 조기 개입의 중요성을 재확인했다고 설명했다. 특히 신생아 선별 검사를 통해 조기에 진단받은 환자들에게 에브리스디의 효과가 두드러졌다는 점을 강조했다.