스텔스 바이오테라퓨틱스(Stealth BioTherapeutics)의 바스 증후군(Barth Syndrome) 환자를 위한 첫 치료제 후보 엘라미프레티드(Elamipretide)의 승인 권고 여부를 논의하기 위해 FDA는 자문위원회를 개최한다.

FDA는 6일자 연방관보를 통해 희귀질환인 바스 증후군 치료를 적응증으로 승인 신청한 엘라미프레티드와 관련 10월 10일 심혈관 및 신장약물 자문위원회(Cardiovascular and Renal Drugs Advisory Committee, CRDAC) 개최, 약물의 이점과 위험에 대해 검토한다고 발표했다.

엘라미프레티드는 현재 승인 대기 중인 바스 증후군 치료제 후보로 이 질환에 대한 최초의 치료 옵션이 될 것으로 기대되는 약물이다. FDA는 이 신약 허가신청에 대해 지난 5월 우선 심사(priority review)로 승인 신청을 수락했으며 승인 여부에 대한 결정은 2025년 1월 29일로 예정됐다.

스텔스 바이오테라퓨틱스의 대표 리니 맥카시(Reenie McCarthy)는 “신약 허가 신청을 위한 임상 연구에 참여한 환자, 가족, 의료진들에게 깊은 감사를 표한다”며, “바스 증후군 환자들의 삶을 개선할 수 있는 엘라미프레티드의 가능성을 자문위원회와 논의할 수 있기를 기대한다”고 밝혔다. 특히 바스 증후군은 시급한 미충족 의료 수요가 있는 치명적인 질환임을 강조했다.

엘라미프레티드는 미토콘드리아를 표적으로 하는 최초의 치료제로, 지난 21년 FDA 승인신청이 진행됐으나 반려된 바 있다. 17년 패스트트랙, 18년 희귀의약품, 20년에는 소아 희귀약 지정을 받는 등 가능성을 인정받으며 오랜 개발과정을 거쳐온 약물이다.

승인신청은 SPIBA-001 3상과 TAZPOWER Part 2 2상을 기반으로 한다. 각각 자연사 연구 대조군 대비 엘라미프레티드의 장기효과를, 환자의 운동기능 개선 등 효능과 안전성 평가를 진행했다. 다만 일부 환자에서 효과를 제시했으나 통계적 유의성을 제시하지는 못했다. 자문위 개최의 사유이기도 하다.

바스 증후군은 극희귀 유전 질환으로 심장 기능 이상을 일으켜 운동 불내성, 근육 약화, 피로, 심부전, 반복적인 감염, 성장 지연 등의 증상을 유발한다. 이 질환은 주로 남성에게 발병하며, 전 세계적으로 약 100만 명당 1명의 발생률을 보이고 있다. 미국 내에서는 약 150명이 이 질환을 앓고 있는 것으로 추정된다. 특히 5세 이전에 85%의 조기 사망이 발생한다.

한편 2019년 스텔스와 알렉시온(현 아스트라제네카)은 해당 약물 관련 글로벌 판권 옵션계약을 체결한 바 있다. 이후 옵션계약의 유지 및 파기 여부는 파악되지 않고 있다.