로슈와 사렙타의 듀시엔형 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) 치료를 위한 유전자치료제 엘레비디스(ELEVIDYS, delandistrogene moxeparvovec)가 FDA로부터 적응증을 확대 승인받았다.

또 기존 적응증에 대해서는 가속 승인 꼬리표를 떼고 정식 승인으로 전환에 성공, 졸겐스마(Zolgensma)에 이어 희귀질환 유전자치료제로서 두 번째 블록버스터를 향한 순항을 예고했다.

사렙타는 20일 발표를 통해, 엘레비디스의 적응증이 기존 보행이 가능한 듀시엔형 근이영양증 4~5세 소아 환자 치료에서 4세 이상 보행이 불가능한 환자까지 추가 확대되었다고 밝혔다.

기존 보행 가능 환자에 대해서는 가속 승인을 정식 승인으로 전환하고, 이번 보행 불가능한 추가 적응증은 가속 승인 형태로 받았다. 이에 따라 보행 불가능 환자에 대한 적응증에 대해서는 확증 임상을 통해 임상적 이점을 검증해야 한다.

관련해 사렙타는 가속 승인 조건을 충족하기 위해 비보행성 듀시엔 환자들을 대상으로 한 확인 시험을 진행하고 있다. 이 시험은 전 세계적으로 진행되는 무작위, 이중 맹검, 위약 대조 3상 시험인 ENVISION (SRP-9001-303) 연구로, 비보행성 및 고령 보행성 환자들을 대상으로 한다.

사렙타의 CEO 더그 잉그램은 이번 승인을 "듀시엔 커뮤니티에게 중대한 순간"이라고 칭하며, "유전자 치료의 약속과 과학의 승리"라고 평가했다. 이어 엘레비디스의 공동 발명자인 제리 멘델 박사는 "이번 승인은 듀시엔 환자들을 위한 치료 옵션을 대폭 확대시킨 의미 있는 발전"이라고 말했다.

한편 엘레비디스와 관련하여 로슈는 2019년 사렙타로부터 미국 이외 지역의 글로벌 판권을 11억 5천만 달러의 선불금과 지분투자를 통해 인수했다. 마일스톤과 로열티 포함 최대 28억 5천만 달러이며, 미국 판권은 사렙타가 유지한다. 또 일본 판권은 로슈의 자회사 주가이가 확보했다.

정식 승인 및 가속 승인 적응증에 대해 임상 결과는 상당히 혼재되어 있어 승인 가능성 여부에 대해 업계는 우려했으나, FDA의 승인 통보로 엘레비디스의 매출에 상당한 탄력이 예상된다.

사렙타는 올해 1분기 1억 3,390만 달러의 매출을 보고했으며, 지난해 6월 22일 FDA 승인 이후 지난해 매출은 2억 달러를 첫 기록했다. 승인 3분기만에 누적 매출이 3억달러를 넘어서면서 노바티스의 졸겐스마 이후 유전자치료제로 블록버스터 품목에 가장 근접한 제품으로 평가되고 있다.

한편 최근 화이자의 듀시엔형 근이영양증치료를 위한 유전자 치료제 후보 포다디스트로젠 모바파르보벡(fordadistrogene movaparvovec)이 3상에 실패하면서 실질적인 경쟁품목의 등장 가능성도 낮아졌다.