화이자는 듀시엔형 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) 치료를 위한 유전자 치료제 후보 포다디스트로젠 모바파르보벡(fordadistrogene movaparvovec)의 3상 임상시험에서 실패했다고 발표했다. 

화이자는 12일, 4세에서 7세 사이의 보행 가능한 DMD 환자를 대상으로 진행한 CIFFREO 3상에서 주요 평가 지표를 달성하지 못했다고 밝혔다. DMD 환자의 운동 기능을 평가하기 위해 개발된 임상 평가 도구인 North Star Ambulatory Assessment(NSAA/17개 항목, 34점 척도) 점수의 변화를 1차 평가 지표로 설정했으나, 투약 1년 후 해당 지표에서 위약군 대비 운동 기능 개선에 있어 유의미한 차이를 제시하지 못했다.

보조 평가 지표로 설정된 10미터 걷기/달리기 속도와 바닥에서 일어나는 속도 역시 유의미한 차이를 나타내지 못했다. 그러나 전체적인 안전성 프로파일은 관리 가능한 수준으로, 대부분의 부작용은 경미하거나 중등도로 나타났다. 치료와 관련된 심각한 부작용은 대체로 임상적 관리를 통해 대응할 수 있었다.

듀시엔 근이영양증 개발 책임자인 댄 레비(Dan Levy) 박사는 "이번 결과는 우리가 기대했던 운동 기능의 상대적 개선을 보여주지 못해 매우 실망스럽다"며, "우리는 이번 연구에서 얻은 교훈을 바탕으로 미래의 임상 연구 및 치료 옵션 개발에 기여할 수 있도록 하겠다"고 말했다. 화이자는 임상시험에 참여한 환자들과 그 가족들, 옹호자들, 연구자들에게 감사를 표하며, 프로그램의 적절한 다음 단계를 평가할 계획이라고 밝혔다.

포다디스트로젠 모바파르보벡 관련 DAYLIGHT 2상 임상시험(NCT05429372)은 2건의 사망 사고 등 치명적인 심각한 부작용으로 인해 투여가 일시 중단된 상태이다. DAYLIGHT 임상시험은 2세에서 3세 사이의 DMD 환자를 대상으로 약물의 안전성과 내약성을 평가하고 있으며, 화이자는 이 사건의 잠재적 원인을 파악하기 위해 추가 정보를 수집 중이다.

2상의 중단에 이어 4~7세 대상 3상의 실패로 DMD 유전자치료제 개발 과정에 먹구름이 짙어졌다. 

현재 DMD 치료를 위한 유전자치료제로는 로슈와 사렙타의 엘레비디스(ELEVIDYS, delandistrogene moxeparvovec)가 유일하다.