이탈리아 파르마(Parma) 소재 제약사 키에지(Chiesi Farmaceutici) 그룹 계열사인 키에지글로벌레어디지즈(Chiesi Global Rare Diseases)가 개발한 국소용 젤 ‘필수베즈’(Filsuvez, 성분명 자작나무 추출물 트리터펜, birch triterpenes, 개발코드명 Oleogel-S10)가 미국 식품의약국(FDA)로부터 생후 6개월 이상의 연접부 수포성 표피박리증(Junctional Epidermolysis Bullosa. JEB) 및 이영양성 수포성 표피박리증(Dystrophic Epidermolysis Bullosa, DEB) 치료제로 지난 18일 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받았다. 

중등도~중증의 JEB의 치료제로 FDA 승인을 받은 것은 필수베즈가 처음이다. 수포성 표피박리증은 미국에서 소아 2만명 당 1명 정도의 비율로 나타나는 유전성 희귀질환이다. 단순형(simplex), 연접부(junctional, 접합형), 이영양성(dystrophic)으로 나뉜다. 이영양성은 다시 우성과 열성으로 분류된다.

수포성 표피박리증은 수포 형성과 만성적인 상처가 견디기 어려운 통증을 유발하고 이동성을 제한할 수 있다. 감염 위험이 상존하고, 느리게 치유되는 상처와 고통스러운 드레싱 교환이 환자를 괴롭게 한다.

그 중 대표적인 유형 중 하나인 연접부 수포성 표피박리증은 영‧유아기부터 부비거나 긁히기만 해도 피부가 벗겨지고 부식되며 물집이 터지는 증상을 보인다. 

필수베즈는 올해 1월 8일, 키에지 그룹이 아일랜드 더불린 기반의 희귀질환 전문 제약사인 암리트파마(Amryt Pharma, 나스닥 AMYT)를 14억8000만달러에 인수하면서 필수베즈를 확보했다.

필수베즈는 가정에서 투여할 수 있으며 기존 치료 방식에 통합해 활용할 수 있다. 드레싱을 교환할 때마다 상처 부위에 국소 도포하면 된다.

3상 임상시험 결과 필수베즈는 내약성이 우수했고 45일 이내에 완전한 목표 상처 치유에 도달한 환자 비율이 41.3%로 나타나면서 1차 평가지표를 충족했다.

키에지 글로벌 희귀질환사업부 총괄 자코모 키에시(Giacomo Chiesi)는 “미충족 수요를 해결하는 혁신적인 치료제와 솔루션을 제공해 희귀질환 커뮤니티가 겪는 부담을 완화해야 한다는 필요성에 동기를 부여하고 있다”며 “이번 FDA 승인을 달성하고 필수베즈를 상처 관리 솔루션으로서 자랑스럽게 제공할 수 있게 한 수포성 표피박리증 환자와 보호자의 지원에 감사드린다”고 밝혔다.

필수베즈는 유럽에서는 2022년 6월에 생후 6개월 이상 소아 및 성인 연접부 수포성 표피박리증 및 이영양성 수포성 표피박리증 환자의 피부 상처 치료 용도로 승인된 바 있다.

미국에서는 2022년 2월말, FDA가 유효성이 부족하다는 이유로 승인을 거절해 암리트파마가 대응했고 분쟁해결을 위한 행정절차를 밟은 바 있다.