평균 5년이 걸리던 소아 희귀질환 진단을 수분 내에 할 수 있는 인공지능(AI) 기반 정밀의료 소프트웨어(SW) ‘닥터앤서’가 임상에서 성과를 내고 있다. 이 소프트웨어의 소아희귀질환 분야 개발에 참여하고 있는 은백린 고려대 구로병원 소아청소년과 교수와 이범희 서울아산병원 소아내분비대사과 교수는 지난해 8월부터 진행한 임상에서 눈에 띄는 성과가 나오고 있다고 27일 밝혔다.

연구팀은 출생 후 발달지연으로 3세가 되기까지 고개를 들거나 기어다니지도 못했던 남아에게 닥터앤서로 유전자 검사를 시행한 결과 선천성 근무력증 진단이 가능했다. 이후 환자에게 신경전달물질을 투여해 1개월 만에 고개를 들고 네발로 기기를 시작할 정도로 상태가 호전됐다.

발달지연이 심해 고개도 들지 못하고 힘이 쳐졌던 1세 여아는 닥터앤서로 유전자 검사를 실시한 결과 매우 드문 형태의 열성 유전형 ‘세가와병’을 진단할 수 있었다. 진단 후 도파민 투약 1개월 만에 이 환자는 고개를 들 수 있을 뿐만 아니라 일어서기 시작했다.

이같은 소아희귀질환은 약 1800여종의 유전자가 발달장애를 유발하는 것으로 알려져, 기존 진단법으로는 수천 종의 발달장애 유전검사를 효과적으로 진행하는 게 어려웠다.

닥터앤서는 발달지연 환자의 방대한 유전 데이터를 단순화하고, 환자의 가장 강력한 발달지연 원인 유전자를 수 분 내에 찾아줘 의료진이 손쉽게 진단할 수 있도록 도와준다.

은백린 교수는 “소아희귀질환은 수년간 여러 검사를 반복해야 겨우 정확한 병명을 진단할 수 있다”며 “인공지능 기반 닥터앤서를 활용해 짧은 시간 내에 진단이 가능해졌다”고 설명했다.

닥터앤서는 2018년부터 2020년까지 과학기술정보통신부와 정보통신산업진흥원이 정부 예산 364억원을 투입해 개발 중인 정밀의료 소프트웨어다. 진단정보, 의료영상, 유전체정보, 생활패턴 등 다양한 의료데이터를 연계·분석해 개인 특성에 맞춘 질병 예측·진단·치료 등을 지원한다. 8대 주요 질환(소아희귀유전질환, 심뇌혈관, 치매, 심장질환, 유방암, 대장암, 전립선암, 뇌전증) 관련 21개 소프트웨어로 구성돼 있다. 개발을 완료하고 식품의약품안전처에서 임상시험 계획을 승인받아 임상시험이 진행 중이다.