다양한 암종서 나타나지만 발병률 낮아 기존 검사법 비용·효율성 떨어져 … NGS와 상호보완적 검사로 효과적 진단
한국로슈진단은 뉴로트로핀 티로신 수용체 키나제(Neurotrophic Tyrosine receptor kinase, 이하 NTRK) 유전자에서 기인한 TRK(Tropomyosin Receptor Kinase) 단백질인 panTRK(TRK A, TRK B, TRK C)를 면역조직화학(Immunohistochemistry) 분석법으로 검출할 수 있는 검사 키트 ‘VENTANA pan-TRK(EPR17341) Assay’를 출시했다고 12일 밝혔다.
암세포의 증식을 유도하는 NTRK(NTRK1, NTRK2, NTRK3) 유전자 변이는 다양한 암종에서 나타나는데 다양한 표적항암제, 면영항암제가 출시되고 있지만 여전히 치료옵션이 제한적인 암 종이 많다. 이들 암에서 NTRK1, NTRK2, NTRK3 유전자 변이가 나타났을 때 어떤 암종(Tumour agnostic)에서도 치료를 받을 수 있는 TRK 억제제인 표적치료제가 2019년 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받았다.
현재 NTRK 유전자 변이 검사는 일부 대형병원에서 제한적으로 차세대염기서열(NGS) 분석법으로 가능하지만 NTRK 유전자 변이 발병률(pre-valence)이 매우 낮아, 비용 대비 효율성이 낮아 검사에 어려움이 많다.
이번 출시한 키트는 면역조직화학검사 방식으로 검사가 가능한 차세대염기서열 분석법의 상호보완 검사키트로 효과적인 NTRK 변이를 단백질 발현을 통해 진단할 수 있다.
NTRK의 유전자 변이는 폐, 갑상선, 대장암, 두경부 암 및 육종을 포함해 환자군이 많은 다양한 종양에서 1~5% 미만으로 낮은 발병 빈도를 보이고 있지만 영아 섬유 육종, 분비 및 청소년 유방암 및 유선 유사 분비 암을 포함한 일부 희귀 종양에서 매우 높은 발병 빈도를 보이고 있다.
유럽임상암학회(ESMO)에서는 폐, 갑상선, 대장암, 두경부암과 같은 환자군은 많지만 발병률이 낮은 암종에 대해선 먼저 면역조직화학검사법으로 선별검사를 하고 TRK 단백질이 발현되면 NGS로 확인검사하라는 가이드라인을 제시했다.
조니 제 한국로슈진단 대표는 “이번 검사 키트 출시로 병원 병리과에서 효율적으로 NTRK 변이를 확인할 수 있게 됐다”며 “기존 검사에 비해 비용과 효율성 측면에서 많은 도움이 될 것”이라고 말했다.
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