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대답 없는 아이, 선천성 난청일수도 … GJB2 변이가 원인
  • 김선영 기자
  • 등록 2018-04-12 17:32:33
  • 수정 2019-06-18 14:17:28
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  • 생후 6개월전 치료 받아야 … 유전자검사로 조기진단

난청은 노인성 질환이라는 이미지가 강하지만 약 55%는 젊은층(60세 미만)에서 발생한다. 오히려 눈여겨볼 대상은 선천성 난청이다. 출생아 1000명당 1.5~3명꼴로 유병률이 높다.

선천성 난청은 크게 유전성, 비유전성, 특발성으로 나뉜다. 이 중 부모의 난청 유전자를 물려받아 청각장애가 생기는 유전성 난청이 전체의 약 50%를 차지한다. 아기가 두개안면부 기형(craniofacial deformities), 심한 호흡곤란증, 고농도 산소치료 경험 등이 있거나 저체중이면 발생위험이 높다. 산모가 임신 중 풍진·매독에 감염되는 것도 위험요인으로 꼽힌다. 

유전성 난청은 GJB2 유전자변이가 주된 원인이다. 원인불명의 청각장애인 100명 중 4~5명은 GJB2 유전자결함으로 발생한다. 부모 중 한 명이 보인자이거나, 모두 보인자일 경우 자녀가 청각장애를 가지고 태어날 확률이 25%에 달한다. 가족 중 청각·언어장애인이 있는 예비 부모는 난청 유전자검사를 받는 것이 권장된다.

최종문 GC녹십자지놈 진단검사의학과 전문의는 “신생아는 말로 의사표현을 할 수 없어 매일 옆에서 지켜보는 부모조차 난청임을 눈치채지 못하는 경우가 많다”며 “선천성 난청환자의 약 60%는 청각이 손상돼 말을 못하게 된다”고 말했다. 이어 “조기 발견해 치료시기를 앞당기면 예후를 개선할 수 있다”고 덧붙였다.

선천성 난청을 진단하는 신생아 청력검사로는 자동화청성뇌간반응(AABR) 검사와 일과성유발이음향방사(TEOAE) 검사가 대표적이다. AABR 검사는 아기 피부에 전극 3개를 붙인 후 음향에 뇌가 반응하는지 뇌파를 측정한다. 장점으로 검사시간이 짧고, 비침습적이며, 중이·외이의 이물질 영향을 받지 않는 게 꼽힌다. 전문가 도움 없이 결과를 분석할 수 있고, 내이·청신경청각뇌간경로 이상 유무를 선별해 말초성 청력소실을 동반하지 않는 청각신경병증이나 신경전도장애가 있는지 파악할 수 있다.

TEOAE 검사는 달팽이관과 청각유모세포 이상 유무를 확인한다. 일과성자극음을 들려준 뒤 달팽이관의 외유모세포 반응을 살핀다. 정상인은 100% 반응하지만 30~40dB HL 이상 청력이 손실된 경우 반응하지 않는 게 특징이다.

최 전문의는 “생후 6개월 이전에 난청이 발견돼 치료받은 아기와 6개월 이후에 발견된 아기를 대상으로 30개월 전후 어휘력을 평가한 결과 100단어 이상 차이를 보였다”며 “난청 조기 진단·치료 중요성을 인지한 미국은 생후 3개월 이내 모든 신생아에게 난청 선별검사를 권장하고 있다”고 말했다. 국내 난청환자는 최근 5년간 매년 약 5%씩 늘고 있다.

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