남도현 삼성서울병원 난치암연구사업단 신경외과 교수

남도현 삼성서울병원 난치암연구사업단 신경외과 교수와 박웅양 삼성유전체연구소 교수팀은 교모세포종(악성뇌종양 일종) 환자 38명을 대상으로 최초 진단받은 암과 재발암의 유전체 돌연변이 프로파일을 비교 분석한 결과, 뇌종양 재발시 발생 위치에 따라 유전체 돌연변이가 변화하는 패턴을 세계 최초로 발견했다고 15일 발표했다.

연구팀에 따르면 최초 발생 위치와 비슷한 곳에서 암이 재발하면 최초의 암과 유전체적 특성이 유사했다. 반면 최초 암 발생 위치와 떨어진 곳에서 재발한 경우 기존 암에선 없었던 다수의 돌연변이가 발견됐다.
즉 재발한 뇌종양 환자에게 표적항암제 치료요법을 시행할 때 재발암 발병 위치가 원발암 다르다면 별도의 유전자검사를 추가로 실시해야 정확한 표적치료가 가능하다.

연구팀은 또 뇌종양 발생과 관련된 IDH1유전자의 돌연변이 여부에 따라 표준항암제인 ‘테모달(Temozolomide)’의 부작용 빈도가 달라지는 것을 발견했다. 이는 유전자 돌연변이 여부에 따라 항암제 처방 및 부작용에 대한 모니터링이 가능하다는 것을 의미한다.
연구팀은 “이번 연구결과는 뇌종양에 대한 개인별 유전체 기반 맞춤형치료 시행시 중요한 단서가 될 것”고 밝혔다.

최근 유전체 분석기술이 발전하면서 유전체 돌연변이에 의해 암이 발병하고 진화하는 기전이 밝혀졌다. 하지만 암의 재발과정에서 어떤 유전체 변화가 일어나는지에 대해서는 충분한 연구가 이뤄지지 않았다.

이번 연구는 보건복지부 선도형특성화연구사업 및 첨단의료기술개발사업에 의해 지원됐으며, 연구결과는 국제 저명 학술지 ‘암세포(Cancer Cel, IF=23.893)’ 최신호에 표지논문으로 게재됐다.