국제적 암유전체 연구컨소시엄인 ICGC·TCGA 참여를 이끌어낸 윤성수 서울대병원 내과 교수

국내 유전체의학의 높은 연구수준과 기술력이 국제적으로 인정받아 한국인에 맞는 ‘맞춤형 급성골수성백혈병 치료법’ 개발이 탄력을 받게 됐다. 윤성수 서울대병원 내과 교수팀은 국제암유전체컨소시엄인 ICGC(International Cancer Genome Consortium)의 ‘혈액암 그룹’(Blood Cancer Group)에 참여하는 한편 미국이 주도하는 종양유전체컨소시엄인 TCGA(The Cancer Genome Atlas: 암유전체아틀라스)와 공동 연구하기로 합의했다. 이와 관련 ICGC 본부는 현지시간 2월 10일 오전, 홈페이지에 로고를 게시해 “한국이 새로운 멤버로 참여한다”고 공식 발표했다.

급성골수성백혈병은 가장 흔한 형태의 백혈병으로 적절한 치료를 받지 못하는 경우 1년 내 90%가 사망하는 치명적 질환이다. 악성세포로 변한 백혈구가 골수에서 증식해 말초혈액으로 퍼져나온 후 결국 전신에 퍼지는 이 병의 원인 유전자는 아직 명확히 밝혀지지 않았다.

연구팀은 TCGA와 함께 돌연변이 암 유전자 정보를 분석해 어떤 유전체에 돌연변이가 발생하면 급성골수성백혈병이 발생하는지, 한국인에게만 발생하는 특유의 유전자변이는 없는지 밝힐 계획이다. 또 해당 돌연변이 유전자만을 골라 파괴하는 항암제를 개발하고 연구기반을 다져나갈 예정이다. 이와 함께 급성골수성백혈병의 재발을 예측하는 예후인자를 발견해 백혈병의 ‘새로운 항암치료 가이드라인’(Novel Chemotherapeutic Guideline)을 개발하는데 적용할 예정이다.

윤 교수는 “맞춤유전체의학은 발전가능성이 높은 분야로 이번 프로젝트 참여는 국내의 높은 연구수준과 기술력을 인정받은 결과”라며 “이번 국제공동연구는 서울대병원이 한국인 혈액암에 대한 맞춤의학 실현을 앞당기는 계기가 될 것으로 기대한다”고 말했다. 아울러 연구팀은 급성골수성백혈병, 다발성골수종, 림프종 등으로 프로젝트 참여대상 질환을 넓혀 국제 공동연구를 확대해나갈 계획이다.

ICGC는 2008년 8개국이 임상적, 사회적 중요성이 있는 50여종의 암에 대한 유전체·전사체·후성유전체·암단백체 등을 공동연구하기 위해 결성된 조직으로 휴먼게놈프로젝트 이후 생명·공학·의학 분야에서 가장 규모가 큰 연구들을 진행하고 있다.
TCGA는 2006년 효율적인 종양유전체 연구를 위해 미국 주도 하에 결성된 컨소시엄으로 20개의 종양에 대한 게놈(Genome)을 분석해, 맞춤 암치료 기반을 다지고 있다. 이 기구는 전세계 유전체 연구의 근간을 이루고 있으며, 선진국의 주요 연구집단이 TCGA와 국제적 협약을 맺고 공동연구를 진행하고 있다.