국내 연구진이 뼈가 잘 부러지는 새로운 원인 유전자를 찾는데 성공했다. 서울대어린이병원은 지난 3일 소아정형외과 조태준 교수(사진·왼쪽)와 서울대치과병원 소아치과 김정욱 교수(사진·오른쪽) 연구팀이 팔꿈치 관절이 탈구되는 제5형 ‘골형성부전증’(Osteogenesis Imperfeca)의 새로운 원인 유전자를 규명하는데 성공했다고 밝혔다.
골형성부전증은 선천적으로 뼈가 약해 어렸을 때부터 골절을 자주 겪고, 척추와 팔다리에 변형이 생겨 심한 장애를 초래할 수 있는 대표적인 골격계 희귀난치성 질환이다. 신생아 2만명당 1명꼴로 발병하는 이 질환은 환자가 일생 동안 여러 차례의 골절을 겪고, 많게는 수백 차례의 골절을 경험하기도 한다.
현재까지 골형성부전증의 원인 유전자로 8가지가 밝혀졌는데 팔꿈치 관절이 탈구되는 독특한 양상을 보이는 제5형 골형성부전증은 그 원인을 찾아내지 못했다. 연구팀은 제5형 골형성부전증 원인 규명을 위해 19명의 환자 DNA를 다양한 분자유전학적 기법을 동원해 분석한 결과 ‘IFITM5’(Interferon-Inducible Transmembrane 5)이라는 유전자의 독특한 돌연변이가 그 원인임을 밝혀냈다. 이 돌연변이는 IFITM5 단백질을 만드는 부분의 바로 앞에 존재하면서 단백질의 기능을 변화시키는 것으로 확인됐다. IFITM5는 아직 정확한 기능이 알려지지 않았지만 골격계의 발달과 골 형성에 중요한 역할을 할 것으로 여겨진다. 골형성부전증의 원인 유전자임이 밝혀지면서 새롭게 관심이 집중되고 있다.
조태준 교수는 “이번에 발견한 원인 유전자는 그 동안 밝혀진 다른 골형성부전증 원인 유전자와 전혀 별개의 성격을 가지고 있는 것”이라며 “산전진단(Prenatla Diagnosis)을 통해 이 질환이 후대에 유전되지 않도록 할 수 있어 당장 환자와 그 가족들에게 도움이 된다”고 설명했다. 아울러 “장기적으로 이 질환의 발병기전을 이해할 수 있어 효과적인 치료 방법을 개발하는 데에 큰 걸음을 내딛는 것”이라고 덧붙였다.
이번 연구 결과는 의학유전학계의 세계적인 권위를 가진 잡지 ‘American Journal of Human Genetics’ 8월호 인터넷 판에 게재됐다.

조태준 교수                                          김정욱 교수