FDA은 블루버드 바이오(bluebird bio)의 유전자 치료제 ‘스카이소나(Skysona, 엘리발도진 오토템셀 (elivaldogene autotemcel) 관련 중증 혈액암 사례에 대해 조사를 진행 중이다. 

FDA 27일 대뇌 부신백질이영양증(CALD 일명 로렌조오일병) 치료를 위한 자가 조혈모세포 기반의 유전자치료제 '스카이소나' 투약 이후 혈액암 사례가 추가 보고됨에 따라 조사를 심층조사를 진행중이라고 발표했다.

조사는 지난 2022년 9월 승인 이후 스카이소나 투여를 받은 환자들에게서 골수이형성증후군(MDS)과 급성 골수성 백혈병(AML)을 포함한 생명을 위협하는 혈액암 사례가 추가로 보고됨에 따라 진행됐다. 이러한 사례는 치료 후 14개월에서 92개월 사이에 발생했으며, 임상시험을 통해 확인된 보고들에 따르면 스카이소나 치료와 연관된 것으로 보고됐다.

이에따라 FDA는 스카이소나의 사용이 혈액암과 같은 심각한 결과를 초래할 수 있음을 지적하고 적합한 조직적합항원(HLA)-일치 공여자를 통한 동종 조혈모세포 이식을 대안으로 신중히 고려할 것을 권고했다. 

스카이소나의 미국 내 처방 정보에는 박스형 경고와 함께 심각한 혈액암 위험성에 대한 경고 사항이 명시되어 있다. FDA는 스카이소나를 투여받은 환자와 임상시험 참가자들에게 평생 동안 정기적인 혈액검사와 골수 평가를 포함한 철저한 모니터링을 받을 것을 권장하고 있다. 치료 첫해 동안 최소 두 차례의 비정상적 세포증식 여부에 대한 평가와 함께  매년 정기 검사를 권고하며, 혈액암 징후가 확인될 경우 즉각 제조사에 보고하도록 했다.

FDA는 또한 스카이소나의 승인 과정에서 연방식품의약품화장품법(FDCA) 505(o)조항에 따라 15년간 장기 추적 관찰 연구를 진행하도록 요구했다. 이 연구는 장기적인 안전성과 치료 후 발생할 수 있는 2차 암의 위험성을 평가하는 데 초점을 맞추며, 정기적인 클론 확장 여부 모니터링도 포함된다.

조사와 관련 스카이소나 투여와 관련된 이상반응, 특히 혈액암 사례는 FDA에 보고토록 하고 스카이소나의 사용과 관련된 위험성에 대한 경각심을 높이는 한편, 환자와 의료진에게 혈액암의 조기 진단과 관리를 강조했다.

대뇌 부신백질이영양증(CALD)는 희귀 유전질환으로, 주로 4~10세 소아 남아에서 발생하며 ABCD1 유전자 돌연변이로 인한 신경계와 부신피질 손상을 특징으로 한다. 초기에는 행동 변화, 학습 저하, 시각·청각 문제로 시작해 진행되면 운동 능력 저하와 심각한 인지 기능 장애를 초래한다. 이후 신경계 기능의 전반적인 마비로 인해 환자가 스스로 호흡하거나 생존할 수 없는 단계에 이를 수 있는 치명적인 질환이다.