국립암센터와 NGS(차세대염기서열분석, Next Generation Sequencing) 기술플랫폼기업 셀레믹스는 지난 5월 31일 2021년부터 3년간 공동연구를 통해 육종암 변이분석을 위한 NGS 패널을 개발하고 상용화하는데 성공했다고 밝혔다.
질병관리청 국립보건연구원이 주관하는 한국인체자원은행사업의 일환으로 추진되고 있는 ‘육종암 연구를 위한 혁신형 바이오뱅크 컨소시엄 사업’을 통해 대표적 희귀암인 육종암에서의 맞춤형 의료 구현을 위한 암유전자 변이분석패널 수립을 진행해 왔다.
육종암은 뼈, 근육, 연골, 혈관, 지방 등과 같은 근골격계 조직에서 발생하는 암으로 그동안 연구투자 부족으로 새로운 치료법 개발이 더뎌 1980년대부터 지금에 이르기까지 치료성적이 정체된 질환이다.
그러나 유전학과 유전체 분석기술의 눈부신 발전으로 개인의 유전적 체질 차이와 환경에 따라 개별적으로 적합한 치료법을 결정해 나가는 맞춤형 의료가 구현 가능해짐에 따라, 기원하는 조직에 따라 수십 가지 다양한 종류가 발견되며 발생연령과 부위마저도 매우 다양한 육종암을 정복할 수 있는 방법으로 NGS에 기반한 맞춤형 의료가 주목받고 있다.
국립암센터는 지난 2016년부터 육종암에 대한 항암타겟 발굴을 목표로 임상 및 기초연구자를 망라한 육종암연구회를 조직했고, 2021년에는 바이오마커 발굴을 위한 사업파트너로 NGS타겟캡쳐키트 제조사인 셀레믹스를 선정한 바 있다.
이번 육종암 변이분석패널 개발을 통해 각종 육종암 환자의 종양 검체를 분석, 보다 효과적인 항암치료 약물을 선택하고 새로운 표적발굴을 통해 항암신약개발과 예후 예측에도 도움이 될 수 있기를 기대하고 있다.
이번 공동개발을 총괄한 김준혁 국립암센터 정형외과장 교수는 "육종암은 소아청소년환자 및 젊은 성인 등 경제활동인구에서 발병률이 높은 경향을 보이고 있어 사회경제적으로 미충족수요가 큼에도 불구하고 치료기술개발과 인프라에 대한 투자 부족으로 치료성적의 향상이 정체돼 있다"고 설명했다.
이어 "미국, 프랑스, 일본 등 선진국에서 희귀암에 대한 국가 차원의 투자가 늘고 있는데 우리나라도 한국인체자원은행사업을 통해 이러한 추세에 부응하는 첫 발자국을 내딛게 되어 매우 기쁘게 생각한다"며 "이번에 개발된 육종암 변이분석패널을 계속 발전시켜 치료가 어려운 육종암 환자들에게 희망을 줄 수 있도록 부단히 노력하겠다"고 밝혔다.
김효기 셀레믹스 대표이사는 "우리나라 맞춤의료 인프라를 만드는 일에 참여했다는 점을 의미깊게 생각한다. 의료산업의 블루오션 시장으로 떠오르는 분야에 계속해서 진출할 계획"이라고 밝혔다.
PE-CORE를 이용한 반복 확장 질환 교정 방법
국내 연구진이 반복 염기서열을 성공적으로 교정할 수 있는 프라임 에디터 기반 기술의 ‘PE-CORE(피-코어)’ 치료 전략을 제시했다. 프라임 에디터는 유전자 편집 기술 중 하나로, 기존의 유전자 편집 기술보다 더욱 정교하고 안전하게 유전자 변이를 유도할 수 있는 방법이며, DNA를 자르지 않고도 특정한 위치에 원하는 유전적 변이를 삽입할 수 있다.
PE-CORE(피-코어) 기술은 기존 3세대 유전자 가위인 CRISPR-Cas9(크리스퍼-카스9) 시스템이나 CRISPRi(크리스퍼 인터퍼런스) 시스템을 활용한 것과 달리 정밀한 교정이 가능하다.
또한, 유전자 편집 과정에서 원하지 않는 부위에 변이가 일어나는 off-target 현상도 적어 유전자를 교정하는 데 안전성과 효율성이 높을 것으로 기대된다.
DNA의 특정 부분에서 반복적인 염기 서열이 비정상적으로 증가하여 발생하는 유전질환을 ‘반복 염기서열 확장 질환’이라고 한다. 이러한 반복 확장 질환에 대한 표적 치료는 확장 서열의 정확하고 효율적인 교정이 필요해 치료법 개발의 어려움이 크다.
대표적인 반복 확장 질환은 헌팅턴병(Huntington's disease), 척수 및 경막근 이영증(Spinal and Bulbar Muscular Atrophy), 스핀세레벨라 손상 1형(Spinocerebellar Ataxia Type 1), 취약한 X 증후군(Fragile X Syndrome) 등이 있다.
김대식 성균관대 의과대학 교수, 이재철 약학대학 교수팀은 PE-CORE(피-코어) 기술을 사용하여 환자 유래 유도만능 줄기세포(induced Pluripotent Stem Cell, 이하 iPSC)에서 반복 염기 서열 교정에 성공했다.
이를 운동 신경 세포로 분화시킨 후, 타겟 mRNA와 단백질의 크기가 감소한 것을 확인했으며, iPSC 유래 운동 신경세포 내에서 기능적인 교정이 이뤄진 것으로 나타났다. 또한, 유전자 발현양 패턴을 비교한 결과, 교정된 iPSC에서 운동 뉴런 간의 질환과 관련된 유전자가 정상 발현 수준으로 회복돼 기술의 효과성을 입증했다.
김대식 교수는 “이번 연구를 통해 반복 염기서열 확장 질환을 치료할 수 있는 새로운 전략을 마련했다”면서 “PE-CORE(피-코어) 기술은 병원성 핵산 반복 확장을 교정하기 위한 효과적인 도구로, 앞으로 유전질환을 치료하는 데 널리 사용될 수 있도록 노력할 것”이라고 밝혔다.
GC지놈 연구자가 유럽인간유전학회(ESHG)서 AI 기반 액체생검 아이캔서치를 소개하고 있다.
GC지놈은 지난 1일부터 독일 베를린에서 개최된 유럽인간유전학회(European Society of Human Genetics) 연례 학술대회에 참가해 암 및 유전희귀 유전자 검사 기술력 홍보 및 수주에 나섰다고 4일 밝혔다.
본 학회에서 GC지놈은 처음으로 단독 부스를 운영, AI 알고리즘 기반 다중암 조기 선별검사인 '아이캔서치' 및 다양한 차세대 염기서열 분석(NGS) 패널 검사를 비롯한 암∙유전희귀 유전자 검사 서비스를 소개하며 유럽 시장으로의 진출 전략을 강구했다.
특히, 채혈 한 번으로 주요 6종 암의 존재 가능성을 확인할 수 있는 아이캔서치 검사로 학회에 참여한 의료 전문가들의 관심을 이끌었다.
또한, 그동안 국내에만 공개됐던 혈액암 패널검사를 올해 상반기부터 해외 서비스로 확대하고 유전자를 추가하는 등의 업데이트를 진행중인 NGS 패널에 대한 문의도 많았다.
GC지놈 관계자는 "이번 학회 참여를 통해 튀르키예 및 파키스탄 등 현지 업체와의 업무 협약을 논의 중"이라며, "유럽 시장에서의 입지 강화와 적극적인 수주 활동을 전개해나갈 수 있기를 기대한다"고 말했다.
문형곤 리매진 최고 의학 책임자(CMO)가 美 시카고 현지시간 6월 1일 ASCO 2024에서 포스터 발표를 진행했다.
리매진은 인공지능(AI) 및 초음파 기반 유방종양 자가검진 센서 기술 연구 성과를 미국 임상종양학회 연례학술대회(ASCO 2024)에서 발표했다고 4일 밝혔다.
해당 기술은 기존 의료기기에 비해 경제적인 초음파 압전센서 기술을 활용해 유방으로부터 신호를 수집한 후 AI 딥러닝 모델로 분석해 유방 내 종양 존재 여부를 실시간 알려주는 방식이며, 자가 촉진에 의존 중인 여성들에게 객관적인 데이터를 제공해 필요 때 내원을 통한 정밀진단을 유도하는 홈케어 의료기기 제품으로 개발 중이다.
리매진은 개발 중인 기술의 유방종양 진단 때 유용성을 평가하는 전향적 임상 연구를 실시해 지난달 31일부터 6월 4일까지 미국 시카고에서 열리는 ASCO 2024에서 포스터 발표를 통해 연구 결과를 공개했다.
이번 연구 결과 리매진의 기술은 내부 검증(Internal validation)과 추가 검증(Additional validation)에서 AUC(Area Under the Curve) 수치로 각각 0.93·0.90의 유방종양 진단 능력을 나타냈다.
김경민 리매진 대표는 “유방암 환자 대상 임상 연구를 통해 유용성을 확인한 만큼 기존 촉진에 의존하는 방식의 한계를 극복하고 유방암 자가검진 효용을 극대화할 수 있는 솔루션으로 개발할 수 있도록 매진하겠다”며 “세계적인 학술대회인 ASCO 2024를 통해 기술성과를 선보인 것을 계기로 유방암 외 다양한 분야로 AI 기반 헬스케어 제품 개발을 확장해 가겠다”고 밝혔다.
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