김용성 분당서울대병원 정형외과 교수팀(김한수·한일규 서울대병원 정형외과 교수)은 망막모세포종 완치 환자는 2치종양으로 골육종 발병 위험이 높아 증상이 없더라도 연 1회 골 스캔 검사를 권고한다고 19일 밝혔다.

망막에 생기는 악성종양인 망막모세포종은 소아의 안구에서 가장 흔하게 발생해 ‘소아 망막암’으로 불린다. 종양 때문에 동공이 하얗게 보이는 ‘백색동공’이 주요 증상이다. 시력이 떨어져 사시가 생기거나, 안구통증과 돌출이 나타나기도 한다. 다행히 항암제 투여, 국소 수술, 방사선 치료 등을 병행하면 완치율은 90%로 높은 편이다.

망막모세포종 완치환자에게 발생하는 2차 악성종양 중에서는 골육종이 가장 흔하다. 골육종은 뼈나 연부조직에서 발생하는 암으로 한 해 국내에서 발생하는 환자는 평균 200명이 채 안될 정도로 희소하지만, 망막모세포종 완치환자 중 약 7%는 이차종양으로 골육종이 발생하는 것으로 알려져 있다. 

김용성 교수팀은 극휘귀질환인 망막모세포종 완치 후 발생한 골육종의 임상적 특징, 생존율, 핵의학적 골 스캔 검사의 유용성 등을 알아보기 위해 2000년부터 2019년까지 망막모세포종으로 치료받은 540명의 환자 중 골육종이 발생하여 치료받은 12명(14례)를 후향적으로 분석했다.

그 결과 대퇴골의 끝부분에서 흔히 발생하는 골육종과는 달리, 망막모세포종 환자에게서 발생하는 골육종의 경우 대퇴골의 몸통(골간부)에 발생하는 경향이 있음을 최초로 확인했다. 또한 골육종 진단 시 중간 연령은 9세(5세~15세)였고, 망막모세포종 진단에서 골육종 진단까지 간격은 평균 8년 내외인 것으로 나타났다. 

골육종 수술 후 국소 재발은 없었고, 골육종 진단 후 5년 생존율은 86%로 통상적인 골육종 치료성적과 비슷했다. 조사 대상인 14례의 종양 모두 망막모세포종 치료 후 정기적인 감시를 위해 매년 실시한 골 스캔 검사를 통해 발견됐다. 이 중 10례는 환자가 통증을 호소했지만, 4례(4명)는 골 스캔에서 이상이 발견됐음에도 특별한 증상이 없었다.

김용성 분당서울대병원 정형외과 교수는 “망막모세포종 완치 후 2차종양으로 발생하는 골육종에 대해서는 지금껏 연구가 이뤄진 바가 거의 없었다”며 “망막모세포종 환자에게 발생한 골육종의 예후가 나쁘다고 알려져 있었으나 일반적인 골육종과 다르지 않음을 처음으로 보고했고, 망막모세포종 생존자의 정기검사에 뼈 스캔 검사가 반드시 필요함을 확인한 것에 이번 연구의 의의가 있다”고 말했다.

이번 연구는 SCI급 저널이자 정형외과 분야에서 가장 권위 있는 학술지 중 하나인 ‘임상 정형외과 및 관련연구’(Clinical Orthopedics and Related Research, IF=4.755)에 게재됐으며, SCIE 저널인 ‘뼈와 관절 수술 저널’(Journal of Bone and Joint Surgery)에서 매년 가장 주요한 최신 지견을 소개하는 ‘What’s new‘에 선정됐다.