이탈리아 파르마(Parma) 소재 제약사 키에지(Chiesi)의 희귀질환 치료제 관련 계열사인 키에지글로벌레어디지즈(Chiesi Global Rare Diseases, CGRD)는 중추신경계 이외의 부위에 나타난 소아 및 성인 알파-만노사이드 축적증 (alpha-mannosidosis, AM) 치료제 ‘람제드’(Lamzede 성분명 벨마나제 α-tycv)가 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받았다고 16일(현지시각) 발표했다. 

알파-만노사이드축적증은 아동기에 시작돼 성인기까지 진행되는 매우 드문 유전성 초희귀질환이다. 알파-만노사이드 분해효소(alpha-mannosidase)의 결핍 때문에 만노스를 포함하고 있는 특정 그룹의 복합당이 분해되지 못해 체내에 축적됨으로써 중추신경계를 포함한 신체 많은 부분에 영향을 미친다. 세포내 소기관인 리소좀 내 여러 분해효소가 결핍되거나 활성화되지 않아 중간 대사물질이 축적돼 해악을 끼치는 리소좀 축적질환(Lysosomal Storage Disorder, LSD)의 일종이다.  

만노사이드 축적증은 전 세계에서 약 50만명당 1명에서 100만명당 1명 정도의 비율로 나타나는 것으로 추산된다. 질병이 미치는 영향은 개인에 따라 상당히 다양하게 나타나지만 시간이 흐름에 따라 진행되는 것은 변함이 없다. 

세부 증상은 나이가 들수록 변화하는데 재발성 흉부‧귀 감염증, 청력상실, 독특한 안면 특징(대두증, 돌출 이마, 볼록한 턱 등), 근육약화, 골격계 및 관절 이상, 시각 이상, 인지기능 이상 등이 수반될 수 있다.

CGRD의 지아코모 키에지(Giacomo Chiesi) 대표는 “이번 FDA의 람제드 승인은 알파-만노사이드 축적증 환자들에게 중요한 기념비적 성과”라며서 “람제드는 미국에서 알파-만노사이드 축적증 치료제로 최초이자 유일하게 허가를 취득했다”고 말했다. 이어 “알파-만노사이드 축적증은 소아기부터 성인기까지 진행되면서 청력, 언어, 이동성에 장애를 안겨다주고 다양한 증상들을 나타낸다”며 “하지만 질병에 대한 인식이 낮아 진단이나 치료를 받지 못하는 경우가 적잖다”고 지적했다. 이 약은 미국 바깥에서 원료가 만들어지기 때문에 이 약의 공급을 학수고대하는 미국 환자들에게 조속히 공급될 수 있도록 노력하겠다고 덧붙였다.

람제드는 천연 알파-만노시다제(알파 만노사이드 분해효소)를 대체 공급하는 인간 재조합 알파-만노시다제다. 이 효소는 만노스를 풍부하게 포함하고 있는 올리고당의 분해에 관여해 체내의 다양한 조직에 만노스가 축적되지 않도록 한다. 

람제드는 앞서 2018년 4월 중추신경계 이외의 부위에 나타난 경증~중등도에 이르는 알파-만노사이드 축적증 치료제로 유럽 의약품청(EMA) 허가를 취득한 바 있다.

람제드 투여 시 가장 흔하게 나타나는 부작용은 아나필락시스를 포함한 과민반응이다.