세계적인 과학 기업 써모 피셔 사이언티픽 코리아(대표 석수진)가 분석 시간을 획기적으로 단축한 전자동 NGS(차세대염기서열분석) 시스템 ‘제넥서스 Dx (Ion torrent Genexus Dx Intergrated Sequencer System)’를 출시했다. 

제넥서스 Dx는 환자의 혈액이나 타액, 조직 등에서 핵산이 추출되면 DNA 또는 RNA 샘플을 장비가 인식할 수 있도록 라이브러리화 하는 과정부터, 염기서열을 순서대로 읽어 생명체의 유전정보를 확인하는 시퀀싱, 결과 분석 보고서까지 소요시간을 24시간 이내로 단축시켰다. 자사의 기존 NGS 시스템인 Ion S5 XL 시퀀서가 2~3일 걸리던 시간을 1일 이내로 획기적으로 단축시킨 것이다.

NGS의 소요 시간 단축은 기대여명이 짧은 말기 암 환자들에게 무엇보다 중요하다. 생존율이 매우 낮은 것으로 알려진 비소세포폐암을 예로 들면, 진단 당시부터 4명 중 3명의 환자가 이미 3기B에서 4기에 해당하는데 이들 환자의 평균 기대여명은 6개월 정도에 불과한데, 신속한 NGS 검사로 암 유발 원인이 되는 유전자 변이를 하루라도 빠르게 파악해 이에 맞는 표적 항암 치료를 시행하는 것이 환자의 기대여명을 늘릴 수 있는 효과적인 방법이다.

또한 제넥서스 Dx는 전체 처리 과정을 단 한 번의 작업만으로 완료할 수 있는 전자동 시스템으로 사용자의 편의성은 높이고 인적 오류(human error)의 가능성은 낮춘 한편, NGS에 전문성을 가진 추가 인력 채용의 부담 없이 연구실 내 역량을 확장할 수 있다는 장점도 있다.

써모 피셔 사이언티픽(이하 써모 피셔)의 NGS 시스템은 전용 반도체칩 표면의 고밀도로 설계된 미세한 구멍(well)에 DNA 또는 RNA 라이브러리가 하나씩 들어가도록 하고 각 구멍 밑에 전류를 측정할 수 있는 반도체 칩 회로가 설계돼 있어 상보적인 염기가 결합하면서 수소이온(H+)을 방출하면 이를 반도체칩의 센서가 탐지해 분석하는 방식으로 되어 있다. 

제넥서스 Dx는 이러한 써모 피셔의 고유 기술인 반도체칩의 활용성을 높여서, 하나의 칩에서 최대 2주에 걸쳐 4번까지 서로 다른 시퀀싱과 분석도 가능케한다. 다른 기존 제품에 비해 짧은 시간에 효율적으로 샘플을 모아 분석이 가능해 병원에서 환자의 질병을 빠르게 진단하고 치료법을 신속히 결정할 수 있다.

최근 과학 기술의 발전에 따라 환자의 유전자나 단백질 등의 발현량 또는 유전자의 돌연변이 등을 검사하고 이를 바탕으로 환자의 치료 방법을 선택하는 개인 맞춤 의료기술이 발달하고 있다.바이오마커를 활용한 항암제 개발 비중도 2019년 기준 전체 임상시험 중 61%를 차지한다.또한 최근 연구결과에 따르면, 암의 원인 변이의 종류와 조합은 개인마다 다양성이 크며 이처럼 방대한 수의 변이를 해석할 필요가 있는 질환의 진단에서는 NGS에 의한 유전체 진단이 효과적이라는 것이 전문가들의 설명이다. 

석수진 대표이사는 “기존 생명공학 및 분석 연구에 많은 부분 집중했던 써모 피셔 사이언티픽은 코로나19 팬데믹을 기점으로 진단 영역의 신제품 출시 및 허가를 통해 분자 진단 시장까지 사업영역을 지속 확장하고 있다”며, “이번 제넥서스 Dx 출시로 더욱 빠른 진단 및 치료를 가능케하여 국내 진단시장의 경쟁력 강화에 기여할 것으로 기대한다”라고 설명했다.