미국 매사추세츠주 보스턴의 버텍스파마슈티컬스(VERTEX PHARMACEUTICALS, 나스닥 VRTX)의 낭성섬유증(cystic fibrosis, CF) 치료제인 ‘오캄비’(Orkambi 성분명 루마카프토/이바카프토, lumacaftor/ivacaftor)를 생후 12개월~24개월 미만 환자에게도 사용할 수 있도록 확대 승인받았다고 2일(현지시각) 발표했다. 

이 약은 2015년 7월 2일 낭성섬유증 막횡단 전도 조절(transmembrane conductance regulator, CFTR) 유전자의 F508del 돌연변이에 동형접합(F/F 유전형)인 환자의 12세 이상 치료제로 처음 승인됐다. 이어 2016년 9월 28일에는 6~11세로, 2018년 8월 7일에는 2~5세로 연령이 확장됐다.

이번에는 1~2세로 더욱 적용 대상이 넓어졌고, 유럽 의약품청(EMA)에도 이를 위한 판매 허가 신청서(MAA)를 제출해놨다. 버텍스는 이번 승인을 통해 F508del 변이 사본 2개를 보유한 약 300명의 1~2세 아동이 처음으로 질병의 근본 원인을 치료할 수 있게 됐다고 추산했다. 오캄비는 전 세계 30개 이상의 국가에서 사용되고 있다.

낭성섬유증은 전 세계적으로 8만3000명 이상의 사람에게 영향을 미치는 것으로 추산되는 희귀 유전질환으로 생명을 단축시킨다. 부모로부터 각각 하나씩 결함이 있는 CFTR 유전자 2개가 유전될 때 발생하며 환자의 대다수는 최소 1개의 F508del 변이를 보유한다.

이번 승인은 F/F 유전형 1~2세 환자 46명을 대상으로 24주에 질행한 표지 개방, 다의료기관 방식의 3상 임상을 바탕으로 이뤄졌다. 오캄비는 대체로 내약성이 양호했고, 안전성 프로파일과 약동학은 2세 이상의 환자를 대상으로 한 연구에서 관찰된 것과 유사했다.

추가적인 연구 결과, 땀 염소 농도(sweat chloride concentration) 감소를 포함한 낭성섬유증 조절 가능성을 보여줬다. 임상시험 결과는 최근 미국 호흡기중환자의학저널(American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, AJRCCM)에 게재됐다.

버텍스 최고의학책임자 겸 글로벌 의약품개발 총괄 카르멘 보직(Carmen Bozic) 부회장은 “조기 치료는 이 파괴적인 질병의 진행을 늦출 가능성이 있기 때문에 소아 낭성섬유증 환자를 가능한 한 일찍 치료하는 것이 매우 중요하다”며 “이번 승인은 모든 연령대의 낭성섬유증 환자에게 다가가기 위한 여정에서 또 하나의 중요한 단계”라고 말했다.