유전체 진단 전문기업인 시선바이오머티리얼스(대표 박희경)는 16일 오후 서울대 의대와 ‘후성적 유전체 기반 정밀의료시스템 개발 및 구축을 위한 업무협약’을 맺었다.  

이 회사는 최근 산업통상자원부 ‘포스트게놈다부처유전체사업’으로 추진했던 린치증후군(Lynch Syndrome) 고위험군 선별검사 개발과제를 마무리했다. 이를 바탕으로 암환자의 조기진단 및 맞춤치료로 발전시키기 위해 서울대와 협약을 추진하게 됐다. 궁극적으로는 평생 개인맞춤형 건강관리 시스템을 사업화한다는 목표다. 

시선바이오는 ‘린치증후군 암질환 고위험군 선별시스템’을 일반인 대상 선별검사 또는 자가진단용으로 확산시키는 한편 고위험군으로 분류된 사람들에 대해서는 정밀검사를 통해 암의 선제적 예방 및 치료를 이끌어나간다는 전략이다.

사업 방안에 따르면 일반인은 건강검진 과정에서 가족력을 기반으로 린치증후군 의심자인지 설문조사 등을 받게 되고 고위험군으로 판정되면 암 정밀진단을 권고 받는다. 고위험군은 DNA 불일치교정(mismatch repair, MMR) 유전자 변이, 현미부수제 불안정성(microsatellite instability, MSI) 유전자 검사 및 다양한 후성적 바이오마커 기반 분자진단 검사를 통해 대장암, 위암, 난소암 등 암 발생 위험률을 예측하고 조기진단 및 정밀의료를 위한 기초정보를 얻게 된다.

협약식에서 박희경 시선바이오 대표는 “생활환경과 노화의 메커니즘에 의해 발생되는 후성적 유전체 변이는 선천적 유전자 이상과 가족력만으로 설명하지 못하는 질병 발생의 단서를 제공해준다”며 “이번 서울대와의 협약은 더 명확한 해답을 얻고 분자진단 및 정밀의료 발전에 기여할 소중한 기회가 될 것”이라고 말했다. 

김정은 서울대 의대 학장(신경외과 교수)은 “오늘 행사를 통해 양 기관이 협력체계를 구축하여 상호 발전을 도모하기 위한 자리이다. 앞으로도 양 기관이 지속적인 교류 협력을 하길 기대한다.”고 밝혔다. 

린치증후군은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로, 암이 발생할 확률이 최대 82%에 이른다. 특히 최초 암 진단 후 15년 이내에 2차암이 발생할 확률은 50% 이상으로 정상인에 비해 25배 이상 높다. 

시선바이오는 후성유전체 변이의 대표적인 DNA 메틸화를 더 쉽고 빠르고 정확하게 측정하는 검사법을 개발했다. 기존 DNA 올리고머 대신 메틸화된 DNA에 선택적으로 결합하는 안정성이 높은 기능성 PNA(인공합성DNA) 올리고머인 ‘Epi-sPNA’ 특허물질을 통해 경쟁력을 확보했다는 평가다.