미국 펜실베이니아주 필라델피아의 아미커스테라퓨틱스(Amicus Therapeutics, 나스닥 FOLD)는 10일(현지시각) 폼페병 치료제로 개발해온 AT-GAA(Cipaglucosidase alfa 및 miglustat 복합제)가 미국 식품의약국 (FDA)으로부터 시파글루코사이다제의 생물학적제제 승인신청(BLA) 및 미글루스타트에 대한 신약승인신청(NDA)이 처방약생산자수수료법(PDUFA)에 따라 각각 90일씩 연기됐다고 밝혔다. 

이에 따라 miglustat의 심사기한은 2022년 8월 29일, cipaglucosidase alfa의 심사기한은 2022년 10월 29일로 새로 설정됐다. 아미커스는 FDA가 신약승인 심사결과를 같은 날 내놓을 것으로 기대했다.

AT-GAA 성분 중 Cipaglucosidase alfa는 인간 재조합 산성 알파 글루코시다제(recombinant human acid alpha-glucosidase, rhGAA) 효소로서, bis-phosphorylated mannose-6 phosphate(bis-M6P) 글리칸을 최적화해서 분해하고 세포로 흡수되게 개선했다. Miglustat는 cipaglucosidase alfa의 안정화제다. 

FDA는 아미커스가 제출한 자료를 검토하는 데 더 많은 시간을 할애하기 위해 심사기한을 연장했다고 설명했다. 다만 추가 정보를 요청하지 않았다. 아미커스는 심사기한 연장으로 AT-GAA를 위탁생산하는 중국의 우시바이오로직스(WuXi Biologics) 제조 현장이 허가 전 실사를 준비하는 데 더 많은 시간을 벌어줄 것이라고 긍정적으로 설명했다.  

아미커스의 이사회 의장 겸 CEO인 존 크롤리(John F. Crowley)는 “AT-GAA를 심사하는 FDA와 계속 협력하고 있고, FDA의 지속적인 노력에 감사드린다 ”며 “가능한 한 빨리 폼페병을 앓고 있는 많은 사람들에게 AT-GAA를 제공하고 잠재적인 새로운 치료표준이 되겠다는 약속을 이행하기 위해 최선을 다하고 있다”고 말했다. 

아미커스는 유럽의약품청(EMA) 산하 의약품사용자문위원회(CHMP)가 2022년 말 AT-GAA 신약승인신청 건에 대해 긍정적인 의견을 내놓을 것으로 기대하고 있다. 

폼페병은 산성 알파-글루코시다아제(GAA) 효소의 결핍으로 인한 유전성 리소좀 축적질환이다. GAA의 감소는 세포 내 글리코겐의 축적으로 이어지고 쇠약함을 초래한다. 시간이 흐를수록 근육 약화가 심각해진다. 심장 기능에 미치는 중대한 영향이 빠르게 진행되는 영아 발병 형태에서부터 주로 골격근에 영향을 미치며 천천히 진행되고 늦게 발병하는 형태에 이르기까지 다양하다. 전 세계적으로 약 5000~1만명의 환자에게 영향을 미친다. 

이 회사의 파브리병 치료제 ‘갈라폴드캡슐’(Galafold 성분명 미갈라스타트, 국내서는 한독 수입)의 올 1분기 매출은 7880만달러로 전년 동기보다 18.5% 증가했다. 아미커스는 갈라폴드의 연간 매출을 3억5000만달러에서 3억6500만달러로 예상했다. 갈라폴드는 순응변이(Amenable mutation)를 가진 파브리병(alpha-galactosidase A(alpha-GAL) 결핍증, 또는 Anderson-Fabry병)의 치료제다. 순응변이 파브리병 환자 체내에서 결핍된 알파 갈락토시다제 A 효소와 결합해 효소의 활성을 복원하고 축적된 당지질(sphingolipids)을 분해해 축적되는 것을 방지한다.