미국 뉴저지주 사우스플레인필드(South Plainfield)에 소재한  경구 투여용 유전자발현 조절 저분자 약물 및 유전자치료제 개발 전문기업인 PTC테라퓨틱스(PTC Therapeutics)는 척수성근위축증(Spinal muscular atrophy, SMA) 치료제 ‘에브리스디건조시럽’(Evrysdi 성분명 리스디플람 Risdiplam)의 연령 확대 적응증 추가 신청이 미국 식품의약국(FDA) ‘우선심사’ 대상으로 지정됐다고 25일(현지시각) 발표했다. 

‘에브리스디’는 2020년 8월 생후 2개월 이상의 SMA 환자를 위한 치료제로 FDA 허가를 받았고, 국내서는 같은 해 10월 2일 취득한 바 있다. 이번 적응증 추가 신청은 생후 2개월 이하 증상 발현 전 유아의 SMA 치료 용도를 확보하려는 게 목적이다. 새 적응증 추가될 경우 에브리스디는 가정에서 증상 발현하기 전에 SMA 유아들에게 투여할 수 있는 최초의 약물이 될 전망이다. 

PTC테라퓨틱스는 로슈 및 척수성근위축증재단(SMA Foundation)과 협력해 에브리스디를 공동 개발해왔다. 로슈는 임상개발을 주도했고 미국 외 판권을 보유하고 있다. 미국 시장은 로슈그룹 계열사인 제넨테크가 맡고 있다.

PTC테라퓨틱스의 스튜어트 펠츠(Stuart W. Peltz) 대표는 “임상시험에서 거의 대부분의 증상 발현 전 SMA 유아들이 에브리스디 투여로 건강한 유아들에 비견할 수 있을 만큼 운동기능이 개선된 것을 확인했다”며 “대단히 고무적인 임상결과에 힘입어 우선심사 대상으로 지정됐고, 이는 조기에 치료해야 할 의료수요가 존재하는 현실을 감안한 조치”라고 의미를 부여했다. 이어 “SMA 환자를 위한 혁신치료제가 우리의 스플라이싱(splicing) 플랫폼을 통해 개발돼 자부심을 느낀다”고 덧붙였다.

에브리스디의 적응증 추가 신청은 ‘RAINBOWFISH’ 임상에서 확보된 중간자료를 바탕으로 이뤄졌다. 임상 결과 최소 12개월 동안 에브리스디로 치료한 증상 발현 전 유아 SMA 환자 중 약 80%에서 운동기능이 개선됨에 따라 타인의 도움없이 앉기, 제자리돌기, 기어가기, 기립하기, 단독보행 등이 가능해진 것으로 나타났다.

‘에브리스디’는 전신에 존재하고 건강한 운동뉴런의 유지 및 활동에 중요한 역할을 하는 것으로 알려진 생존운동신경세포(Survival Motor Neuron, SMN) 단백질의 생성을 증가‧유지시켜 척수성 근위축증을 치료하도록 개발됐다. SMA는 SMN 결핍으로 인해 운동신경이 소실돼 전신근육이 점차 약화되는 희귀 유전성 신경근육질환이다. 

SMA 치료제는 에브리스디와 바이오젠의 ‘스핀라자주’(성분명 뉴시너센나트륨), 노바티스의 초고가 단회성 유전자치료젠 ‘졸겐스마’(성분명 오나셈노진 아베파보벡-xioi)가 3파전을 벌이고 있다. 스핀라자는 뇌척수액을 통해 투여되며, 졸겐스마는 정맥주사 제형이다. ‘에브리스디’는 경구용 제제이고 연간 수억~수십억원 하는 다른 제제에 비해 상대적으로 저렴해서 경쟁 우위가 있다.