미국 캘리포니아주 샌디에이고 북쪽 칼스바드(Carlsbad) 소재 아이오니스파마슈티컬스(Ionis Pharmaceuticals)는 개발 중인 ‘트랜스사이레틴 유래 아밀로이드증’(Amyloidosis associated with transthyretin, ATTR) 치료용 에플론터센(eplontersen)이 미국 식품의약국(FDA)로부터 ‘희귀의약품’으로 지정됐다고 24일(현지시각) 발표했다. 

희귀의약품 지정에 따라 아이오니스는 세제 혜택, 임상시험 관련 행정 수수료의 감면 또는 면제, 허가 취득 후 7년의 독점발매권 보장 등 다양한 혜택을 받을 수 있게 됐다.

ATTR은 잘못 접힌(misfolded) 트랜스사이레틴 단백질로 구성된 비정상적인 아밀로이드 침전물이 말초신경, 심장, 기타 체내 기관들에 축적되는 특징을 나타내는 치명적인 유전성 질환이다. 발병률이 희소하나, 한번 발생되면 이전으로 돌아갈 수 없다.

개발코드명이 ‘IONIS-TTR-LRx’인 에플론터센은 파괴적 전신성, 진행성 질환으로 알려진 ATTR을 치료하기 위해 트랜스사이레틴(transthyretin, TTR) 단백질의 생성을 감소시키도록 설계된 안티센스(antisense) RNA 치료제다. 아이오니스가 보유한 첨단 ‘리간드 결합 안티센스’(ligand-conjugated antisense, LICA) 기술이 적용됐다.

작년 12월 7일 아이오니스는 아스트라제네카(AZ)로부터 계약금 2억달러를 받고 미국 외 판권을 넘겼다.  에플론터센은 현재 트랜스사이레틴 아밀로이드 심근병증(ATTR-CM) 및 트랜스사이레틴 아밀로이드 다발성 신경병증(ATTR-PN) 적응증 추가를 목표로 각각 NEURO-TTRansform 및 CARDIO-TTRansform 글로벌 3상 임상시험을 진행 중이다.