- 영유아에 치명적인 SMA 단회치료제 … 美 제외 여러나라서 참조 … 현재 대세는 ‘스핀라자’
영국의 의약품 가격 감시자(watchdogs)로 할 수 있는 영국 국립보건임상연구원(National Institute for Health and Care Excellence, NICE)이 척수성근위축증(spinal muscular atrophy, SMA) 유전자치료제인 노바티스의 ‘졸겐스마’(Zolgensma 성분명 오나셈노진 아베파보벡, Onasemnogene abeparvovec)에 대한 건강보험급여 협상에서 단회 투여에 179만파운드(28억2000만원)에 달하는 세계에서 가장 비싼 약을 승인했다. 이번 결정은 오는 5월에 예정된 2차 평가위원회 회의 이후 최종 확정된다.
NICE는 8일(현지시각) 졸겐스마의 급여를 권고하는 행정예고(draft guideline)를 개시했다. 영국 국민보건서비스(NHS)는 이날 보도자료에서 노바티스진테라피(Novartis Gene Therapies)가 제조한 졸겐스마를 승인하는 계약을 체결했다고 밝혔다. 급여 권고 해당 사항은 SMN1(Survival Motor Neuron 1) 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 5q 척수성 근위축증을 가지며, SMN2 유전자의 복제수가 3개 이하인 경우다.
NICE 평가자들은 “졸겐스마는 환자에게 특별한 이점을 제공할 수 있는 잠재력 있는 단회성 유전자치료법이기 때문에 희귀병 환자에게 높은 비용을 지불할 가치가 있다”고 결론지었다. 유럽의 다른 국가뿐만 아니라 미국을 제외한 여러나라에서 NICE의 급여 결정을 고려하기 때문에 이번 결정의 파급력은 크다. 노바티스는 졸겐스마의 시장성을 넓힐 전기를 맞았다. 우리나라에선 현재 식품의약품안전처가 졸겐스마 허가를 검토 중이며, 건강보험심사평가원도 NICE 결정을 종종 참조한다.
NICE는 7~12개월령 아기의 경우 “국가적 다학제 임상팀”이 약물 사용에 대해 논의해야 한다고 밝혔다. NICE의 협상 계약에 속하지 않지만 졸겐스마의 승인 라벨에 있는 SMA 1형 환자도 급여를 줘야 할지 임상팀이 고려할 대상이다. 이번 NICE 결정은 SMA 증상이 나타나기 전에 졸겐스마 치료를 권한다.
SMA는 유전자 결손으로 근육이 약화하거나 소실되는 희귀질환으로 영유아기에 많이 발병한다. 특히 1형 SMA를 가지고 태어난 아이들은 평균 수명이 고작 2년에 불과할 정도로 치명적이다.
현재 NICE는 관리형 접근 계약(Managed Access Agreement, MAA)에 따라 전조 증상을 보이는 SMA 1형, 2형, 3형 환자에게 바이오젠의 ‘스핀라자주’(Spinraza, 성분명 뉴시너센나트륨 Nusinersen natrium)를 권장하고 있다. 이 약은 첫해에 45만파운드, 다음 해에는 22만5000 파운드의 약값이 들어간다. NICE는 바이오젠과 비밀 할인 계약을 체결했다. 8일 발표에서도 졸겐스마의 계약가는 공개하지 않은 채 획기적인 계약 체결로 국민들들에게 적당한 가격으로 약을 제공하게 됐다고만 밝혔다.
NICE는 2019년 스핀라자에 대한 급여 계약을 확대했을 때 영국에서 600~1200 명의 어린이와 성인이 SMA를 진단받았다고 밝혔다. 졸겐스마가 적합한 환자 풀은 스핀라자보다 훨씬 적다. NICE는 매년 영국에서 약 65명의 아기가 SMA를 가지고 태어나며 약 60%가 SMA 1형이라고 밝혔다. 이번 계약으로 국민 무상의료 서비스를 실시하는 영국에서 졸겐스마로 치료받을 수 있게 됐다. NHS는 많게는 연간 약 80명의 아동이 이 치료제의 혜택을 받게 될 것이라고 전망했다.
졸겐스마는 연구 결과 1회 투여만으로도 SMA 질환을 가진 아이들이 산소호흡기 없이 호흡할 수 있고 스스로 앉거나 걸을 수 있게 하는 효과를 보였다. 최근 연구에서도 졸겐스마는 1형 SMA 아이들의 신체 움직임을 빠르게, 지속적으로 개선하고 수명도 연장하는 것으로 나타났다.
3상 STR1VE-US 임상 결과 생후 18개월에 도달한 환자 6명 중 5명이 졸겐스마 투여로 30초 동안 독립적으로 앉을 수 있었다.
1상 START 연구에서 생후 6개월 전에 SMA 임상 증상을 보인 제1형 환자 12명에게 졸겐스마를 투여한 결과 2년이 지난 후에도 모든 환자가 기계적 호흡 없이 생존했고, 3초 이상 머리 가누기와 남의 도움 없이 앉아 있기 등이 가능했다.
목록
