연대 세브란스병원 이비인후과 최재영, 정진세 교수와 나지나 강사 연구팀은 SCL26A4 유전자 변이로 인한 유전성 난청 환자(펜드레드증후군)에서 발견되는 반복적인 청력악화와 호전 증상을 인공와우 수술로 그 빈도와 크기를 낮출 수 있다고 13일 밝혔다. 

이에  따라 인공와우  수술 전 많은 양의 약물치료로 인해 어려움을 겪던 환자에게 개인별 특성에 따라 인공와우 수술시기를 조절해 맞춤형 치료를 제공할 수 있을 것으로 기대된다. 이번 연구는 국제 이비인후과 학술지(audiology&neurotology) 최신호에 게재됐다.

유전성 난청은 선천성 난청의 50%를 차지한다. 그중 SLC26A4 유전자  변이는 GJB2 유전자와 더불어 아시아인의 유전성 난청 중 가장 흔한 원인이다. SLC26A4 변이로 인한  유전성 난청  환자에서는 경미한 두부 타박상, 스트레스, 상기도 감염 등으로 유발되는 청력의 급성악화와 호전이 반복적으로 나타나는 게 임상적 특징 중 하나다.

현재까지 유전성 난청에 대한 유전자치료는 상용화된 게 없다. 유·소아 시기에는  언어 발달에 청력이 큰 영향을 미쳐 청력 안정화가 주요한 치료 목표 중 하나다. 청력악화 시 고용량 스테로이드 약물치료가 주로 시행된다. 하지만 호전과 악화를 반복하는 빈번한 청력변동, 고용량 약물치료는 언어 습득기, 성장기 환아들에게 큰 부담을 주게 되기 때문에 청력 안정화를 높이는 방법이 필요한 실정이다.

연구팀은 2008년부터 2019년까지 세브란스병원에 내원한 이중대립유전자성 SLC26A4 변이  환자 161명 중 일정 기준을 충족한 최종 16명을 대상으로 청력변동에 대한 인공와우 수술  후 시간의 경과에 따른 영향을 분석했다. 청각 역치의 변화를 청력변동의  지표로 사용해  인공와우 수술을  한 귀와  수술을 하지  않은 귀에서 각각 250, 500Hz에서 나타나는 청력변동의 빈도와 크기를 비교했다.

인공와우 수술을 받기 전 시기에 수술을 받지 않게 되는 귀와 수술을 받을 예정인 귀에서 각각의 청력변동의 빈도(왼쪽) . 인공와우 수술을 받은 이후, 수술을 받지 않은 귀와 수술을 받은 귀에서의 청력변동의 빈도(오른쪽) .

최재영 교수는 “인공와우 수술이 청력 재활뿐 아니라 SLC26A4 변이로 인한 선천적 유전성난청 환자에서 발생하는 청력변동의 크기와 빈도를 줄일 수 있다는 것을 확인했다”며 “환자의 상태에 따라 인공와우 수술 시기를 적절히 조절해 청력 안정화를 높일 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.