안구내 림프종 진단율 높일 유전자 돌연변이 규명

의학건강

김지예 기자
등록 2020-10-05 11:45:19
수정 2020-10-05 12:29:25

강남세브란스병원, 첫 전장엑솜염기서열 분석 시행 … MYD88·PIM1·IGLL5 등 확인

이승규(왼쪽부터) 연세대 강남세브란스병원 안과 안종양 클리닉 교수, 이승태 안과 안종양 클리닉 교수진단검사의학과 교수, 이준원

희귀암인 안구내 림프종 진단율을 크게 높일 수 있는 연구가 나와 조기에 발견, 치료할 수 있는 가능성이 높아졌다.

이준원‧이승규 연세대 강남세브란스병원 안과 안종양 클리닉 교수, 이승태 진단검사의학과 교수 공동연구팀은 안구내 림프종 환자의 유리체를 검체로 유전체 검사를 실시해, 환자들에게 공통적으로 존재하는 유전자 돌연변이를 확인했다고 5일 밝혔다.

이로써 특정 유전자 돌연변이의 존재 여부를 검사해 안구내 림프종을 진단하는 게 가능해졌다.

안구내 림프종 환자의 전 유전체 수준의 분석 결과는 이번 연구를 통해 세계 최초로 보고됐다. 연구결과를 담은 ‘유리체망막 림프종의 전장엑솜염기서열 분석을 통한 돌연변이 확인(Whole exome sequencing identifies mutational signatures of vitreoretinal lymphoma)’ 논문은 ‘Haematologica(IF 7.116)’에 최근 게재됐다.

안구내 림프종(유리체망막 림프종)은 매우 드문 질환으로 중추신경계 림프종으로 발전해 생명을 위협할 수 있다. 포도막염으로 오진돼 오래 치료를 받다가, 뒤늦게 진단되는 경우가 많다. 또 안구내 검체량이 적어 조직검사를 해도 진단이 어렵다. 안구내 림프종을 진단하기 위한 조직검사와 여러 보조적 검사들이 발전해왔으나 완벽한 진단법은 없는 실정이었다.

연구팀은 2018년 6월부터 2019년 4월까지 세브란스병원 안과를 내원한 환자 9명을 대상으로 유리체절제술을 이용해 획득한 검체를 활용해 전장엑솜염기서열 분석을 시행했다.

분석 결과 모든 연구 대상 환자(100%)에게서 MYD88 유전자 돌연변이가 관찰됐으며, PIM1, IGLL5 유전자의 돌연변이도 8명(89%)에게서 확인됐다. 또 6명(67%)의 환자에서 CDKN2A 유전자 결손을 확인했으며 ERCC6 유전자의 생식세포 돌연변이도 발견됐다.

이번 연구로 조직검사 결과 음성이 나온 경우에도 유전자검사를 통해 안구 내 림프종을 진단할 수 있는 길이 열렸다. 이를 바탕으로 안구내 림프종의 새로운 진단기준을 확립하고 진단율을 획기적으로 향상시킬 수 있을 것으로 기대된다.

이승규 교수는 “향후 차세대염기서열 분석법을 이용한 방법이 안구내 림프종 표준진단법 중 하나로 자리잡을 수 있을 것으로 예상한다”며 “진단이 늦어져 생명을 위협하는 질환에서 조기 진단을 통해 빠른 치료와 좋은 예후를 기대할 수 있을 것”이라고 설명했다.

최근 암 연구 및 진료에서 유전체 분석을 통한 정밀의학(개인맞춤형 진단, 치료 방침 결정 및 예후 예측) 분야는 점점 중요성이 강조되고 있다.

이 교수는 “이번 전체 유전체 수준의 돌연변이 분석 결과는 환자맞춤형 항암제의 선택 및 반응, 저항성 예측에 도움을 줄 수 있을 것으로 생각된다”고 말했다.

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