‘Patio NIPT Detection Kit’ 7일 식약처 허가 … 다운증후군·에드워드증후군·파타우증후군 등 3대 기형 선별 가능
산모의 혈액으로 태아의 주요 3대 기형(다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군)을 선별하는 진단제품이 국내 기술진에 의해 세계 최초로 개발됐다.
시선바이오머티리얼스(대표 박희경)는 실시간 DNA 중합효소연쇄반응(real-time PCR) 분석법을 이용해 4시간 만에 염색체 이상에 의한 기형아 여부를 판별할 수 있는 페이씨오 엔아이피티 디텍션 키트(Patio NIPT Detection Kit)를 2월 7일 식품의약품안전처로부터 허가받았다고 밝혔다.
그동안 NIPT 검사는 허가 제품이 없어 분석 회사에서 자체적으로 구성한 유전자 패널을 이용해 서비스를 제공해 왔고 이마저도 NGS(차세대염기서열분석) 기술을 사용한 탓에 검사에 1주 이상, 외국에 검사를 의뢰할 경우 2주까지 걸리는 문제를 안고 있었다.
또 일루미나 혹은 써모피셔 등 해외 거대기업의 NGS 플랫폼을 써야 하는 탓에 검사 건수에 비례해 75달러의 분석 로열티를 추가 지불해야 하는 상황에 몰려 검사 비용 증가도 우려되고 있는 상황이다.
시선바이오 관계자는 “허가 제품인 만큼 안전하고 신뢰할 수 있는 결과를 제공할 수 있으며 현행 검사 중 가장 빨라 의료기관을 경유해도 길어야 2~3일 안에 결과를 제공 받을 수 있어 태아의 이상 여부에 촉각을 곤두세운 산모와 가족들이 불안해하는 기간을 크게 줄일 수 있다”고 밝혔다.
이번 허가 임상을 맡은 박중신 서울대병원 산부인과 교수는 “한국인 산모 1552명을 대상으로 시선바이오 진단키트의 정확도를 임상 평가한 결과 민감도와 특이도가 각각 98.9%와 98.5%를 보여 임상적 유효성과 안전성이 입증됐다”며 “고통과 출혈이 뒤따르는 양수검사를 피할 수 있게 돼 많은 산모들에게 안전하고 통증 없는 검사법으로 확산될 전망”이라고 밝혔다. 박 교수는 이번 임상 연구 결과에 대한 논문을 유명 저널에 발표하기 위해 준비 중이다.
박희경 대표는 “이미 2018년 12월 양수로 태아 기형을 감별하는 키트를 개발해 높은 검사정확도를 입증한 데 이어 딱 1년 여 만에 산모 혈액만으로 동일한 정확도를 가진 태아 산전 검사를 내놨다”며 “이로써 국내 분자진단 기술력이 한 단계 도약했음을 입증했다”고 밝혔다. 특히 “글로벌 기업의 NGS 분석시스템을 쓸 경우 적잖은 로열티와 개인 유전정보 또는 빅데이터가 해외로 유출되는데 이를 차단할 수 있는 것도 이번 국산화의 큰 소득”이라고 강조했다.
이번 NIPT 혈액 감별 진단키느는 산업통상자원부가 지원하는 ‘염색체이상증후군과 열성유전질환 검출을 위한 산전·산후 유전자 검사기술 개발’ 과제를 통해 2년간(2017~2018) 정부출연금 15억을 지원받았다. 시선바이오머티리얼스가 주관기관을 맡고 서울대병원 박중신 교수팀, 한국과학기술정보연구원이 참여기관으로 기여했다.
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