대사질환을 유발하는 돌연변이 유전자가 거식증에도 동일하게 나타난다는 연구결과가 나왔다. 김율리 인제대 서울백병원 정신건강의학과 교수, 신디아 불릭(Cynthia M. Bulik) 미국 노스캐롤라이나대 교수, 제롬 브린(Gerome Breen) 영국 킹스칼리지런던 교수 등 전세계 100여개 기관 공동연구팀은 유럽, 북미, 호주의 유럽 혈통의 거식증 환자 1만6992명과 건강한 여성 5만5525명의 유전자 분석 결과를 18일 발표했다.

지금까지 거식증 환자는 영양 실조로 인해 2차적인 저혈당, 지질이상 등 대사문제의 발생 위험이 높은 것으로 알려져왔다. 반면 이번 연구결과 대사이상이라는 유전적 특성이 거식증을 유발하는 것으로 나타났다.

연구팀은 거식증 환자의 DNA에서 8가지 돌연변이 유전자를 발견했다. 거식증을 유발할 수 있는 돌연변이 유전자는 당뇨병이나 지질대사 이상 등 대사질환의 원인 유전자와 동일했다. 이 유전자의 발현 정도는 대사질환과 비례하는 반면 거식증과는 반비례 양상을 보였다. 또 강박장애, 우울증, 불안장애, 정신증에서 발견되는 유전자와 동일한 유전변이를 발견했다.

신디아 불릭 교수는 “지금까지 거식증 연구는 심리적인 부분에 초점을 둬왔다. 이번 연구 결과를 통해 왜 거식증 환자들이 쉽게 저체중이 되고, 영양치료 후에도 쉽게 재발하는지 알 수 있게 됐다”고 설명했다.

제롬 브린 박사는 “거식증 환자들의 대사이상은 영양 결핍에서 비롯되지만 이번 연구 결과 타고난 대사이상이 거식증을 유발함을 알려준다”고 말했다.

김율리 교수는 “본 연구는 거식증 병인에 있어 획기적 전환을 가져왔다”며 “향후 거식증 치료에 있어 대사적 특성과 정신적 위험 요인을 함께 고려하는 게 중요하다”고 말했다.

거식증은 심각한 저체중, 체중증가에 대한 심각한 두려움, 저체중에 대한 위험성 인식결핍을 특징으로 하는 생명을 앗아갈 수 있는 질환이다. 거식증은 모든 정신질환 중 가장 치사율이 높다.

이 연구는 세계 섭식장애 유전전문단체인 섭식장애 정신유전컨소시엄그룹(Eating Disorders Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, PGC-ED)의 전문가들이 참여한 다국적 연구로 수행됐다.

이번 연구 결과는 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics)’ 최신호에 실렸다.