지노믹트리가 8일 대장암 체외분자진단검사 ‘얼리텍(EarlyTect Colon Cancer)’를 출시했다. 이 검사는 분변 DNA에서 메틸화된 바이오마커 ‘신데칸-2’를 측정해 대장암을 비침습적으로 찾아낸다. 국내 임상에서 소량의 분변(1~2g)으로 대장암을 90.2%의 민감도와 특이도로 진단할 수 있음을 입증했다.
 
이 회사는 이날 서울 중구 소공동 롯데호텔에서 제품 출시를 맞아 ‘대장암 검진을 위한 쉽고 정확한 새로운 방법’을 주제로 기자간담회를 개최했다. 기존 분변잠혈검사와 달리 진단 정확도가 높아 대장암 및 용종 발견율을 높이고 확진을 위한 대장내시경 순응도개선에도 도움이 될 것으로 회사 측은 전망했다.
 
이 검사는 대장암 조직에서 신데칸-2 유전자의 DNA 메틸화 현상이 병기에 상관없이 95%이상 빈번하게 발견되지만 정상 대장조직에선 관찰되지 않는다는 점에 착안해 개발됐다. 메틸화 현상은 암세포화 과정 초기에 나타나며, 조기 진단을 위한 지표로 활용할 수 있다. 신데칸-2는 대장암에서 비정상적으로 메틸화된 유전자로 발견될 경우 대장 병변 가능성이 높다고 볼 수 있다.
 
검사에 제공되는 서비스는 메틸화된 신데칸-2 유전자를 체액(분변)에서 검출하는 검사키트, 검체를 온도 등에 상관없이 보관하는 특수용액, 분석시스템 등이다. 한국, 미국, 유럽, 중국, ”일본에서 대장암 진단을 위한 특이적 메틸화 바이오마커 및 검출방법에 대한 특허를 받았다. 지난해 8월 식품의약품안전처로부터 체외진단용 의료기기 3등급을 허가받았다.
 
얼리텍 대장암검사는 세브란스병원 암센터와 체크업에서 30~80세 남녀 585명을 대상으로 분변 DNA를 이용한 임상시험을 진행한 결과 종양의 단계나 위치, 연구대상자의 성별이나 나이와 관계없이 대장암 보유 여부를 진단해 내는 민감도(진양성률)와 질병이 없을 때 진단해내는 특이도(진음성률) 모두 90.2%로 나타났다. 0~2기 대장암 민감도는 89.1%를 기록해 조기진단에 충분한 유효성을 보였다. 이 연구결과는 지난 3월 후생유전학 학술지인 ‘임상후생유전학(Clinical Epigenetics)’ 최신호에 실렸다.
 
김남규 세브란스병원 대장항문외과 교수는 “대장암은 조기진단하면 90% 이상 완치가 가능함에도 불구하고 환자의 60%가 진행된 병기에 발견해 국내 암 사망률 3위를 기록하고 있다”며 “기존 검진의 낮은 민감도와 불편함 등을 개선한 얼리텍 검사는 양성판정을 받은 환자의 조기검진 활성화에 기여할 것”이라고 말했다.
 
안성환 지노믹트리 대표는 “회사를 설립한 이후 헬스케어 진단시장의 미충족욕구(Unmet Needs)를 만족시킬 수 있는 혁신적인 바이오마커 발굴과 체액을 이용한 조기 암진단 기술 및 제품 연구를 지속하고 있다”며 “정부의 의료기기 규제 등으로 개발에 한계가 있었지만 최대한 기준에 맞게 개발한 제품으로 국내뿐만 아니라 글로벌 시장에서 경쟁할 수 있는 제품을 개발해 세계적인 기업으로 성장할 것”이라고 설명했다.
 
지노믹트리는 2000년 설립된 이후 독자적인 암 바이오마커 발굴 및 검출기술을 개발해 특허화했고 체액(분변, 소변, 혈액 등)기반 제품의 상용화를 준비 중이다. 연간 약 17만 건을 분석할 수 있는 중앙분석센터(Central Service Lab)를 운영하고 있으며 지난 3월말 코스닥에 상장했다.