건국대병원은 국내 최초로 ‘유럽 분자유전학 질관리 네트워크(EMQN, The European Molecular Genetics Quality Network)’로부터 차세대염기서열분석기(NGS, Next Generation Sequencing)를 이용한 BRCA(유방암유전자, BReast CAncer Gene) 유전자 돌연변이 검사에 대한 인증을 획득했다고 22일 밝혔다.

EMQN은 유전자검사의 정확성과 결과 분석력을 검증하는 기관으로 영국, 독일, 이탈리아 등 유럽의 병원과 실험실 등 유전자검사를 실시하는 연구실의 80% 이상이 가입돼 있다. 유전질환인 근이영양증과 윌슨병 진단을 위한 유전자 돌연변이검사와 종양유전자인 브라프(BRAF, Braking Action Fair) 및 상피세포성장인자수용체(EGFR,  Epidermal growth factor receptor) 등의 표적치료를 위한 분자병리검사 등 다양한 유전자검사의 정밀도를 평가 및 인증하고 있다.

건국대병원은 유전자검사 결과의 정확성, 결과분석, 보고양식 등 모든 분야에서 인증을 받았다.

이번에 인증받은 BRCA 유전자 돌연변이검사는 유방암과 난소암의 표적치료제인 폴리 ADP-리보스 중합효소(PARP, Poly ADP Ribose Polymerase) 억제제를 사용하기 위해 수행해야 하는 절차다. 

BRCA 유전자는 DNA가 망가졌을 때 다른 단백질과 반응해 손상된 DNA를 수리하는 역할을 한다. BRCA 유전자가 돌연변이 등으로 정상기능을 하지 못하면 DNA가 잘 수리되지 않아 유방암이나 난소암 발생위험이 급격히 높아진다. BRCA 유전자 돌연변이가 원인이 되는 유전성 유방암은 전체 유방암의 10% 정도다.

김완섭 건국대병원 병리과 교수는 “BRCA 유전자 돌연변이 검사결과에 따라 PARP 억제제 같은 표적치료제의 사용 여부를 결정하므로 검사 정확도가 중요하다”며 “이번 인증은 매우 복잡한 BRCA 유전자 돌연변이에 대한 건국대병원의 우수한 진단 기술을 세계로부터 인정받은 것”이라고 말했다.

같은 병원 한혜승 병리과 과장은 “건국대병원 유전자검사 전반의 정밀함을 다시 한번 입증했다”며 “향후 폐암과 대장암에 대한 차세대염기서열분석기술 이용 유전자검사를 인증받는 데 도전하겠다”고 밝혔다.

이 병원은 2013년 국내 최초로 유럽분자유전학 질관리 네트워크로부터 폐암 표적치료를 위한 EGFR 유전자 돌연변이 검사인증을 획득했다.