번역된 한국어가 없을 만큼 전세계적으로 극히 희귀한 질환의 발병원인이 국내 연구진에 의해 밝혀졌다. 조태준 서울대 어린이병원 소아정형외과 교수, 김용환 숙명여대 생명시스템학부 교수, 이한웅 연세대 생화학과 교수, 김옥화 우리어린이병원 원장, 조성윤 성균관대 삼성서울병원 소아청소년과 교수, 최무림 서울대 의대 의과학과 교수팀은 극희귀 골격계 유전성 질환인 ‘스포나스트림 이형성증(sponastrime dysplasia)’의 원인 유전자를 찾아냈다고 15일 발표했다.  

스포나스트림 이형성증은 키가 작고 호흡기 협착, 관절 변형, 척추 변형 등이 동반되는 극희귀 골격계 유전질환이다. 이번 연구는 골격계 유전질환 진단의 권위자인 김옥화 박사의 주선으로 한국을 포함해 브라질, 핀란드, 인도, 일본 등 5개국의 20여기관이 참여했다.

연구팀이 스포나스트림 이형성증 환자 13명을 조사한 결과 10명에서 ‘톤슬(TONSL) 유전자 돌연변이’가 발견됐다. 톤슬 유전자는 DNA 복제와 손상된 DNA 복구에 관여하는 것으로 알려진 단백질이다. 톤슬 유전자처럼 최근 새롭게 발견된 질병원인 유전자들은 게놈 프로젝트 덕분에 발견율이 높아지고 있지만 정확한 기능은 아직 연구되지 않은 경우가 많다.

연구팀은 이번에 찾아낸 톤슬 유전자 돌연변이가 유전자 기능을 어떻게 저하시키는지 다양한 방법으로 입증했다. 조태준 교수는 “이번 연구는 극희귀질환의 원인 유전자를 규명해 질병의 발병기전을 파악하고, 산전진단 등 유전상담의 가능성을 높였다”고 설명했다. 김용환 교수는 “톤슬 유전자의 DNA 복제 및 DNA 손상복구 기전이 골격계 형성 과정에 미치는 영향을 밝힐 수 있었다”고 말했다.

이번 연구는 한국연구재단 포스트게놈유전체사업의 지원을 받아 수행됐으며, 연구결과는 유전학 분야 최고 권위 학술지인 ‘미국인간유전학회지(American Journal of Human Genetics)’ 최근호에 게재됐다.