이계영 건국대병원 정밀의학폐암센터장팀(허재영 박사, 김희정 교수)은 자체 개발한 폐암 진단법이 국내 특허를 받았다고 11일 밝혔다.

이 교수팀은 세계 최초로 기관지폐포세척액, 혈액, 흉수, 뇌척수액 등의 체액에서 분리한 세포외소포체(나노소포체) DNA를 이용해 EGFR(표피세포성장인자 수용체, Epithermal Growth Factor Receptor) 유전자 돌연변이를 검출하는 기법을 개발했다.

폐암은 조직형에 따라 크게 소세포폐암과 비소세포폐암으로 나눈다. 비소세포폐암은 전체 폐암의 80~90%를 차지하는데 국내에선 EGFR 유전자 돌연변이 양성폐암 빈도가 40%에 이른다. 이로 인해 EGFR 유전자 돌연변이의 유무를 신속하게 확인하는 검사가 치료 항암제 결정에 중요한 역할을 한다.

현재 EGFR 유전자 돌연변이 검사는 조직검사로 얻어진 병리슬라이드에서 DNA를 추출하는 방식으로 이뤄지고 있다. 연구팀은 기관지폐포세척액 나노소포체를 이용한 액상생검법을 이용하면 기존 조직검사와 민감도와 정확도가 대등하고, 오히려 EGFR 유전자 돌연변이 검출률은 더 높은 것을 확인했다.

또 1차 표적항암제 치료 후 생길 수 있는 내성유전자 T790M에 대해서도 현재 표준인 재조직검사 및 혈장액상검사보다 민감도가 우수했다. 검사결과가 나오기까지 10~14일이 걸리는 조직검사와 달리 하루 만에 결과를 확인할 수 있는 것도 장점이다.

이계영 센터장은 “세계 최초로 체액에서 분리한 세포외 소포체 DNA로 EGFR 유전자 돌연변이를 검출하는 방법을 개발하고 특허권을 획득했다”며 “이 기술을 기반으로 한 차세대염기서열(NGS) 분석법을 후생유전학적(epigenetic), 단백질체학적 (proteomic) 영역으로 확장해 폐암 정밀의학을 선도할 것”이라고 말했다.