가천대 길병원이 국내 의료기관 중 두 번째로 한국인의 의료환경에 맞는 차세대 염기서열분석(NGS) 기반 고형암 유전자패널 검사를 개발해 운영한다고 21일 밝혔다. NGS는 30억쌍의 염기로 이뤄진 인간 유전자정보 전체를 한 번의 검사로 빠르게 읽어낼 수 있는 기술이다.

통상적으로 암세포나 혈액을 통해 암의 진단·치료·예후에 대한 정보를 획득하고, 같은 암의 상이한 유전자변이 형태를 파악해 환자 맞춤치료를 제공하는 데 활용할 수 있다. 개인의 질병 발생 위험도를 예측하는 데에도 도움된다.

이같은 장점으로 국내에서는 2017년 3월부터 NGS 검사에 건강보험이 적용되고 있다. 현재 암환자, 유전성질환 환자 및 의심환자는 본인부담률 50%로 NGS검사를 받을 수 있다.

이번에 자체 개발한 NGS기반 검사는 한국인의 의료환경에 맞춰진 게 특징이다. 외부기관에 수탁운영할 땐 환자의 유전자 정보 중 일부만 제공됐지만 자체 검사시스템을 갖춰 의료진이 직접 전체 정보를 확보 및 분석할 수 있게 됐다. 검사를 위해 암세포나 혈액을 외부로 운송하는 과정 없이 원내에서 분석을 실시해 시간과 비용도 단축됐다.

NGS기반 암 유전자패널 검사 자체 개발을 주도한 한시훈 가천유전체의과학연구소 소장(워싱턴대 의대 대사유전과 교수 겸임)은 “많은 연구 끝에 국내에서 두 번째로 한국인의 의료환경에 맞는 NGS기반 유전자검사를 자체 개발했다”며 “자체 분석한 유전자정보를 바탕으로 빅데이터를 구축해 유전자와 질병간 상관관계를 밝히고 미진단질환, 대사질환, 뇌신경질환 등으로 임상서비스를 확대 적용할 계획”이라고 말했다.

안정석 길병원 병리과 교수는 “인천 지역사회에 더 안정적이고 빠른 개인별 맞춤 암치료와 정밀의료 서비스를 제공할 수 있게 됐다”고 기대했다. 남승윤 가천유전체의과학연구소 교수는 “자체 개발한 검사가 길병원 내 임상서비스로 연결되고 병원 외부로 확대 적용될 수 있도록 관련 특허를 출원할 계획”이라고 말했다.