조직검사보다 빠르고 정확하게 표적치료제 효과 예측

건국대병원이 세계 최초로 개발한 EGFR 유전자 돌연변이 검출법을 기반으로 ‘정밀의학 폐암 클리닉’을 개설했다. 더 신속하고 정확한 표적치료제 효과 예측이 가능해졌다.

폐암은 조직형에 따라 크게 소세포폐암과 비소세포폐암으로 나눈다. 비소세포폐암은 전체 폐암의 80~90%를 차지하고 있는데 국내의 경우 표피세포성장인자 수용체(EGFR, Epithermal Growth Factor Receptor) 유전자 돌연변이 양성 빈도가 40%에 이르러 EGFR 유전자 돌연변이 유무를 신속하게 확인하는 검사가 치료항암제 결정에 매우 중요하다.

이계영 이 병원 폐암센터장(호흡기·알레르기내과 교수) 연구팀이 개발한 방법은 기관지폐포 세척액·흉수·뇌척수액 등 체액에서 세포외 소포체를 분리해 DNA를 채취, EGFR 유전자를 분석하는 기법이다. 이 기법은 연구 결과, 초진 환자에서 현재 사용되는 EGFR 유전자 검사나 세포진을 이용한 검사 등과 비교할 때 대등한 민감도를 보이는 것으로 나타났다. 이로써 조직검사 등 침습적 방법을 사용하지 않고 체액을 이용해 유전자검사를 할 수 있는 길이 열렸다.

더욱이 새 검사법은 1차 표적항암제 치료로 생길 수 있는 내성 유전자인 T790M를 현재 시행 중인 재조직검사보다 우월한 민감도로 판별할 수 있는 것으로 나타나 현재 식품의약품안전처 허가 임상 연구가 진행 중이다.

이계영 센터장은 “새 검사법이 시행되면 조직검사에 이은 재조직검사 없이 체액만으로 EGFR 유전자 돌연변이 검출은 물론 표적항암제 내성 유전자인 T790M 확인도 할 수 있다”며 “이를 통해 3세대 표적항암제 치료제를 써야 하는 환자에게 빠르고 정확한 처방이 가능해질 전망”이라고 말했다.

현재 재조직검사를 시행할 수 없는 30~40% 환자를 대상으로 혈액을 이용한 액상생검법이 일반적으로 시행되고 있다. 액체생검은 혈액 내 순환종양 DNA를 이용하는 데 비해 새 검사법은 세포외 소포체 DNA를 활용, 민감도가 20~30% 높은 경향을 보여 관련 임상연구가 진행 중이다. 또 새 검사법은 하루 만에 진단결과를 얻을 수 있어 10~14일 소요되는 기존 조직검사보다 진단 기간을 단축했다.

건국대병원은 향후 세포외소포체 DNA를 이용한 차세대염기서열분석법까지 확장 개발할 계획이다. 이계영 센터장은 “작은 조직 절편(small biopsy issue)을 이용한 폐암 진단의 단점을 극복하기 위해 세포외소포체 이용 액상생검법을 활용하고 있으며, 병리과와의 협진을 통해 기존 조직병리 검사와 강력한 시너지 효과를 보고 있다”고 설명했다.

정밀의학 폐암클리닉은 세계 최초의 독창적 기술로 신속성과 정확성을 겸비한 폐암 분야 정밀의학을 선도할 방침이다. 클리닉은 매주 월·수·목요일 오전 8시30분~정오까지 진료한다.