관상동맥질환 위험을 높이는 희귀 유전자 변이가 국제 협동 연구팀에 의해 대거 밝혀졌다. 원홍희 성균관대 삼성융합의과학원·삼성서울병원 교수는 하버드대 매사추세츠종합병원 및 브로드연구소 소속 아밋 케라(Amit Khera, 공동 제1저자) 박사, 세카 캐써레산(Sekar Kathiresan, 교신저자) 박사와 함께 서양인과 아시아인 4만6891명의 지단백질지방분해효소(LPL, Lipoprotein lipase) DNA를 차세대 염기서열분석법(Next-generation sequencing)으로 분석한 결과 지단백질지방분해효소 기능을 억제할 것으로 예측되는 유전 변이가 100개 이상 발굴됐다고 28일 밝혔다.

변이는 연구 대상자 중 188명(0.40%)에서 확인됐으며, 이들의 중성지방 수치는 변이가 없는 사람보다 평균 19.6㎎/㎗ 정도 높게 나타났다. 특히 조기 관상동맥질환의 위험도가 1.84배 증가했다.
유전변이는 모두 LPL 생체경로에서 중성지방 풍부지단백(triglyceride-rich lipoprotein)을 분해하는 데 관여하는 것으로 나타났다. 지단백질지방분해효소는 중성지방을 분해해 중성지방 수치를 낮추는 역할을 한다.

앞서 연구팀은 유전자 희귀변이가 중성지방의 농도 및 관상동맥질환 위험도와 유의미하게 연관되는 것을 밝혀냈다. 

원홍희 교수는 “심혈관질환을 예방하려면 LDL콜레스테롤과 중성지방 수치를 조절하는 게 중요하다”며 “이번 연구가 지단백질지방분해효소 기능을 조절하는 약물의 개발로 이어져 관상동맥질환극복에 도움되길 바란다”고 말했다.

이번 연구는 미래창조과학부, 한국연구재단 기초연구지원사업(개인연구)의 지원을 받아 진행됐으며 결과는 저명 국제학술지 ‘미국의사협회지(JAMA, Journal of American Medical Association)’ 최근호에 게재됐다.